İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Özet

Sitogenetik konum
15q21.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 55.319.222–55.355.648 (GRCh38)
Eksonlar
36,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
554 amino asit
Diğer adları
PIG-B, GPI-MT-III
MANE Select transkripti
ENST00000164305.10NM_004855.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

PIGB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, PIGB genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGB ve yakınındaki 9 gen, kromozom 15 üzerinde, 54.837.435 ile 55.837.434 arasında.Kromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, geri iplikRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.319.174, geri iplikRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, geri iplikPIGBOS1PIGB: 55.319.222–55.355.648, ileri iplikPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, geri iplikCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, ileri iplikPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, geri iplikDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, geri iplikPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, geri iplikPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, geri iplikNEDD4PIGB şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 55.319.222–55.319.413, 192 bazEkson 2: 55.320.275–55.320.410, 136 bazEkson 3: 55.321.273–55.321.390, 118 bazEkson 4: 55.327.531–55.327.635, 105 bazEkson 5: 55.329.724–55.329.854, 131 bazEkson 6: 55.333.867–55.334.007, 141 bazEkson 7: 55.339.267–55.339.318, 52 bazEkson 8: 55.340.612–55.340.823, 212 bazEkson 9: 55.341.738–55.341.802, 65 bazEkson 10: 55.350.699–55.350.912, 214 bazEkson 11: 55.354.798–55.354.978, 181 bazEkson 12: 55.355.286–55.355.648, 363 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,4 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.665 tanesi proteini kodlar.

PIGB dizilemesi

8

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PIGB içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, PIGB genindeki tüm 36,4 kb'yi kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PIGB ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PIGB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGB geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al