İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATXN10

ataxin 10

Özet

Sitogenetik konum
22q13.31
Koordinatlar
Kromozom 22: 45.671.834–45.845.307 (GRCh38)
Eksonlar
173,5 kb boyunca 12 ekson
Protein
475 amino asit
Diğer adları
E46L, FLJ37990, ATX10
Önceki semboller
SCA10
MANE Select transkripti
ENST00000252934.10NM_013236.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

ATXN10 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, ATXN10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATXN10 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 22 üzerinde, 45.258.571 ile 46.258.570 arasında.Kromozom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45.284.924–45.295.874, ileri iplikUPK3ASIRAL2: 45.308.968–45.342.828, ileri iplikSIRAL2SMC1B: 45.344.063–45.413.619, geri iplikSMC1BRIBC2: 45.413.680–45.437.426, ileri iplikRIBC2FBLN1: 45.502.238–45.601.981, ileri iplikFBLN1ATXN10: 45.671.834–45.845.307, ileri iplikATXN10WNT7B: 45.920.366–45.977.260, geri iplikWNT7BPPARA: 46.149.924–46.243.755, ileri iplikPPARACDPF1: 46.241.405–46.250.897, geri iplikCDPF1PKDREJ: 46.255.663–46.263.343, geri iplikPKDREJATXN10 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkson 1: 45.671.834–45.672.179, 346 bazEkson 2: 45.689.712–45.689.903, 192 bazEkson 3: 45.692.996–45.693.078, 83 bazEkson 4: 45.700.282–45.700.378, 97 bazEkson 5: 45.702.689–45.702.847, 159 bazEkson 6: 45.718.413–45.718.493, 81 bazEkson 7: 45.729.425–45.729.590, 166 bazEkson 8: 45.738.731–45.738.839, 109 bazEkson 9: 45.740.369–45.740.538, 170 bazEkson 10: 45.806.959–45.807.022, 64 bazEkson 11: 45.842.991–45.843.178, 188 bazEkson 12: 45.843.669–45.845.307, 1.639 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 173,5 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.428 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATXN10 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATXN10 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

27 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATXN10 geni: ataxin 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. ATXN10 geni: ataxin 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn10

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al