İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 13.734.748–13.769.357 (GRCh38)
Eksonlar
34,6 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.012 amino asit
Diğer adları
71-7A, JBTS10
Önceki semboller
CXorf5, RP23
MANE Select transkripti
ENST00000340096.11NM_003611.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

OFD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, OFD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. OFD1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 13.252.053 ile 14.252.052 arasında.Kromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, geri iplikATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, ileri iplikEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, ileri iplikTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, ileri iplikRAB9ATRAPPC2: 13.712.244–13.734.638, geri iplikTRAPPC2OFD1: 13.734.748–13.769.357, ileri iplikOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, geri iplikGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, geri iplikGEMIN8OFD1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 13.734.748–13.735.083, 336 bazEkson 2: 13.735.248–13.735.346, 99 bazEkson 3: 13.736.478–13.736.678, 201 bazEkson 4: 13.738.846–13.738.914, 69 bazEkson 5: 13.739.002–13.739.032, 31 bazEkson 6: 13.744.415–13.744.519, 105 bazEkson 7: 13.746.319–13.746.455, 137 bazEkson 8: 13.746.780–13.746.953, 174 bazEkson 9: 13.749.427–13.749.533, 107 bazEkson 10: 13.751.249–13.751.368, 120 bazEkson 11: 13.753.368–13.753.441, 74 bazEkson 12: 13.755.151–13.755.242, 92 bazEkson 13: 13.756.578–13.756.767, 190 bazEkson 14: 13.757.660–13.757.790, 131 bazEkson 15: 13.758.337–13.758.448, 112 bazEkson 16: 13.760.115–13.760.720, 606 bazEkson 17: 13.761.085–13.761.211, 127 bazEkson 18: 13.762.344–13.762.444, 101 bazEkson 19: 13.763.745–13.763.855, 111 bazEkson 20: 13.767.127–13.767.284, 158 bazEkson 21: 13.768.054–13.768.224, 171 bazEkson 22: 13.768.718–13.768.785, 68 bazEkson 23: 13.769.066–13.769.357, 292 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,6 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.039 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OFD1 genini nasıl okur

108

OFD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 5 tanesi (%4,6), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (5 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, OFD1 genindeki 34,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OFD1 geni: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1 geni: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ofd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al