İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDUFA11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 5.894.675–5.903.790 (GRCh38)
Eksonlar
9,1 kb boyunca 4 ekson
Protein
141 amino asit
Diğer adları
B14.7
MANE Select transkripti
ENST00000308961.5NM_175614.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    NDUFA11 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 19, NDUFA11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFA11 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 19 üzerinde, 5.399.233 ile 6.399.232 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbZNRF4: 5.455.417–5.456.856, ileri iplikZNRF4TINCR: 5.552.723–5.578.349, geri iplikTINCRSAFB2: 5.586.981–5.624.046, geri iplikSAFB2SAFB: 5.622.963–5.668.478, ileri iplikSAFBRPL36: 5.674.947–5.691.881, ileri iplikRPL36MICOS13: 5.678.414–5.680.940, geri iplikMICOS13HSD11B1L: 5.680.604–5.688.524, ileri iplikHSD11B1LLONP1: 5.691.834–5.720.572, geri iplikLONP1CATSPERD: 5.720.637–5.778.734, ileri iplikCATSPERDPRR22: 5.782.960–5.784.752, geri iplikPRR22: 5.784.005–5.785.619, geri iplikDUS3L: 5.784.832–5.791.225, geri iplikDUS3LNRTN: 5.805.053–5.828.324, ileri iplikNRTNFUT6: 5.830.361–5.839.722, geri iplikFUT6FUT3: 5.842.257–5.851.535, geri iplikFUT3FUT5: 5.865.826–5.870.540, geri iplikFUT5: 5.866.171–5.903.787, geri iplikNDUFA11: 5.894.675–5.903.790, geri iplikNDUFA11VMAC: 5.904.723–5.910.853, ileri iplikVMAC: 5.904.841–5.914.707, ileri iplikCAPS: 5.912.339–5.916.211, ileri iplikRANBP3: 5.916.138–5.978.288, geri iplikRFX2: 5.993.164–6.199.572, geri iplikRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, ileri iplikACSBG2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, geri iplikMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, geri iplikACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, ileri iplikCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, ileri iplikALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, geri iplikPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, geri iplikGTF2F1NDUFA11 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 5.894.675–5.894.854, 180 bazEkson 3: 5.896.453–5.896.575, 123 bazEkson 2: 5.896.905–5.896.997, 93 bazEkson 1: 5.903.612–5.903.790, 179 baz43215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9,1 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 426 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NDUFA11 genini nasıl okur

    1

    NDUFA11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NDUFA11 genindeki 9,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDUFA11 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufa11

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA11 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufa11

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al