İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Özet

Sitogenetik konum
12q14.1
Koordinatlar
Kromozom 12: 57.762.334–57.767.078 (GRCh38)
Eksonlar
4,7 kb boyunca 9 ekson
Protein
508 amino asit
Diğer adları
CYP1, P450c1
Önceki semboller
VDD1, PDDR
MANE Select transkripti
ENST00000228606.9NM_000785.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Raşitizm (Hipofosfatemik ve D Vitamini Bağımlı)

    • D vitamini bağımlı raşitizm

      Yeterli D vitamini alımına rağmen erken çocukluk döneminde raşitizme yol açan, D vitaminini aktive etmeyle (CYP27B1, CYP2R1) ya da D vitamini reseptörüyle (VDR) ilgili kalıtsal bozukluklardır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Çoğu tür, türüne bağlı olarak kalsitriol, yüksek doz D vitamini ya da yüksek doz kalsiyum tedavisine iyi yanıt verir.

CYP27B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, CYP27B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP27B1 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 12 üzerinde, 57.264.706 ile 58.264.705 arasında.Kromozom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, geri iplikR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, geri iplikR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, ileri iplikINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, ileri iplikINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, ileri iplikGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, geri iplikMARS1: 57.475.445–57.517.702, ileri iplikDDIT3: 57.516.584–57.523.630, geri iplikDDIT3: 57.517.712–57.520.480, geri iplikMBD6: 57.520.710–57.530.614, ileri iplikMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, geri iplikDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, ileri iplikPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, ileri iplikDTX3: 57.604.484–57.609.804, ileri iplikDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, ileri iplikARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, ileri iplikB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, geri iplikB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, ileri iplikAGAP2: 57.723.761–57.742.209, geri iplikTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, ileri iplikCDK4: 57.746.043–57.756.013, geri iplikMARCHF9: 57.754.940–57.760.411, ileri iplikMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.767.078, geri iplikCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, geri iplikMETTL1EEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, ileri iplikEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, ileri iplikTSFM: 57.782.731–57.828.655, ileri iplikAVIL: 57.797.376–57.818.734, geri iplikCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, geri iplikCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, ileri iplikATP23CYP27B1 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 57.762.334–57.763.255, 922 bazEkson 8: 57.763.611–57.763.808, 198 bazEkson 7: 57.764.098–57.764.176, 79 bazEkson 6: 57.764.378–57.764.550, 173 bazEkson 5: 57.764.754–57.764.926, 173 bazEkson 4: 57.765.011–57.765.211, 201 bazEkson 3: 57.765.297–57.765.499, 203 bazEkson 2: 57.766.007–57.766.197, 191 bazEkson 1: 57.766.847–57.767.078, 232 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,7 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.527 tanesi proteini kodlar.

CYP27B1 dizilemesi

57

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı CYP27B1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, CYP27B1 genindeki tüm 4,7 kb'yi kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

CYP27B1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CYP27B1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYP27B1 geni: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. CYP27B1 geni: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp27b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al