Gen
TMEM67
transmembrane protein 67
- HGNC 28396(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164953(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 91147(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 93.754.894–93.818.121 (GRCh38)
- Eksonlar
- 63,2 kb boyunca 28 ekson
- Protein
- 995 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- MGC26979, JBTS6, NPHP11
- Önceki semboller
- MKS3
- MANE Select transkripti
- ENST00000453321.8NM_153704.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TMEM67 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar
- Otozomal resesif
Joubert sendromu (JS) ve ilgili bozukluklar (JSRD), zorunlu özelliği "molar diş işareti" (MTS) olan bir grup gelişimsel gecikme/çoklu konjenital anomali sendromudur. MTS, beyin görüntülemesinde tanınabilen karmaşık bir orta beyin-arka beyin malformasyonudur. MTS; serebellar vermis hipodisplazisi, üst serebellar pedünküllerin kalınlaşması ve yanlış yönelimi ile anormal derecede derin interpedünküler fossa ile karakterizedir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Joubert Sendromu
Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Meckel Sendromu
- Otozomal resesif
Beyin malformasyonu (esas olarak oksipital ensefalosel), büyük polikistik böbrekler ve polidaktili üçlüsü ile karakterize; ayrıca damak yarığı/dudak yarığı, kalp ve genital anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonları, karaciğer fibrozu ve kemik displazisi gibi eşlik edebilen anomalilerle seyreden, nadir, öldürücü, genetik bir çoklu konjenital anomali hastalığıdır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu
- NefronofizizOtozomal resesif
NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.
Daha geniş gruplar
Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)
- Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif
Buna bağlı 57 gen arasından biri
RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
TMEM67 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 63,2 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.988 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TMEM67 genini nasıl okur
210
TMEM67 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TMEM67 genindeki 63,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TMEM67 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TMEM67 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- IQ between 34 and 49
- Molar tooth sign on MRI
- Abducens palsy
26 özellik daha göster
- Abnormal gait
- Cranial nerve paralysis
- Extreme thirst
- Increased reflexes
- Lobar holoprosencephaly
- Repetitive movements
- Small brainstem
- Thickened superior cerebellar peduncle
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anencephaly
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Attention deficit
- Diffuse cerebral atrophy
- Dilated fourth ventricle
- Dystonia
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Suicidal ideation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Rod-cone dystrophy
- Total ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
18 özellik daha göster
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Deeply set eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Notched pupil
- Optic atrophy
- Optic disc coloboma
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Absence of eyeballs
- Asymmetric pupil sizes
- Cross-eyed
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Blindness
Abnormality of the genitourinary system
- Multicystic kidney dysplasia
- Nephronophthisis
- Renal failure
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormal renal interstitial morphology
- Ambiguous external genitalia
- Chronic kidney disease
- Hyperechogenic kidneys
18 özellik daha göster
- Kidney damage
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Renal corticomedullary cysts
- Small kidneys
- Thickening of the tubular basement membrane
- Tubular luminal dilatation
- Undescended testes
- Absent kidney on one side
- Cystic kidney disease
- Double ureter
- Kidney degeneration
- Male pseudohermaphroditism
- True hermaphroditism
- Urethral atresia
- Increased urine output
- Multiple small medullary renal cysts
- Renal tubular atrophy
- Tubular basement membrane disintegration
Abnormality of the digestive system
- Hepatic fibrosis
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Intrahepatic biliary atresia
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Bile duct proliferation
- Feeding difficulties in infancy
14 özellik daha göster
- Reduced number of intrahepatic bile ducts
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Chronic liver failure
- Cystic liver disease
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Enlarged vein in esophagus
- Inguinal hernia
- Intrahepatic bile duct dilatation
- Liver cancer
- Pancreatic cysts
- Pancreatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Abdomen abnormality
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- High blood pressure
- Portal hypertension
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Absent spleen
- Accessory spleen
- All organs on wrong side of body
- Carotid artery dilatation
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TMEM67 geni: transmembrane protein 67. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem67
Dante Labs. TMEM67 geni: transmembrane protein 67 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem67
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde