İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACTB

actin beta

Özet

Sitogenetik konum
7p22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 5.527.148–5.530.601 (GRCh38)
Eksonlar
3,5 kb boyunca 6 ekson
Protein
375 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000646664.1NM_001101.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

ACTB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, ACTB genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACTB ve yakınındaki 15 gen, kromozom 7 üzerinde, 5.028.875 ile 6.028.874 arasında.Kromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, ileri iplikRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, ileri iplikRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, ileri iplikRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, ileri iplikWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, ileri iplikSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, geri iplikTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, geri iplikFBXL18ACTB: 5.527.148–5.530.601, geri iplikACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, ileri iplikFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, geri iplikRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, ileri iplikOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, ileri iplikCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, geri iplikRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, geri iplikPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, ileri iplikAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, geri iplikEIF2AK1ACTB şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 5.527.148–5.527.891, 744 bazEkson 5: 5.528.004–5.528.185, 182 bazEkson 4: 5.528.281–5.528.719, 439 bazEkson 3: 5.529.161–5.529.400, 240 bazEkson 2: 5.529.535–5.529.663, 129 bazEkson 1: 5.530.524–5.530.601, 78 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,5 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.128 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACTB genini nasıl okur

59

ACTB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 59 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, ACTB genindeki 3,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACTB geni: actin beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB geni: actin beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al