İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BCOR

BCL6 corepressor

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.4
Koordinatlar
Kromozom X: 40.051.251–40.097.958 (GRCh38)
Eksonlar
46,7 kb boyunca 15 ekson
Protein
1.755 amino asit
Diğer adları
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select transkripti
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

BCOR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, BCOR genin yerini gösteren köşeli parantezle. BCOR ve yakınındaki 0 gen, kromozom X üzerinde, 39.574.605 ile 40.574.604 arasında.Kromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40.051.251–40.097.958, geri iplikBCORBCOR şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 40.051.251–40.052.400, 1.150 bazEkson 14: 40.053.886–40.054.042, 157 bazEkson 13: 40.054.256–40.054.333, 78 bazEkson 12: 40.055.368–40.055.513, 146 bazEkson 11: 40.057.155–40.057.321, 167 bazEkson 10: 40.062.139–40.062.393, 255 bazEkson 9: 40.062.746–40.063.071, 326 bazEkson 8: 40.063.608–40.063.952, 345 bazEkson 7: 40.064.336–40.064.599, 264 bazEkson 6: 40.070.973–40.071.159, 187 bazEkson 5: 40.071.637–40.071.690, 54 bazEkson 4: 40.072.349–40.075.180, 2.832 bazEkson 3: 40.076.454–40.076.532, 79 bazEkson 2: 40.077.844–40.077.969, 126 bazEkson 1: 40.097.215–40.097.958, 744 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 46,7 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.268 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BCOR genini nasıl okur

73

BCOR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BCOR genindeki 46,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BCOR geni: BCL6 corepressor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR geni: BCL6 corepressor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bcor

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al