İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDUFA1

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1

Özet

Sitogenetik konum
Xq24
Koordinatlar
Kromozom X: 119.871.832–119.876.662 (GRCh38)
Eksonlar
4,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
70 amino asit
Diğer adları
MWFE, CI-MWFE
MANE Select transkripti
ENST00000371437.5NM_004541.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    NDUFA1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, NDUFA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFA1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom X üzerinde, 119.374.247 ile 120.374.246 arasında.Kromozom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119.399.295–119.454.478, ileri iplikSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, ileri iplikSLC25A5UBE2A: 119.474.802–119.592.795, ileri iplikUBE2ASTEEP1: 119.535.669–119.565.417, geri iplikSTEEP1NKRF: 119.588.337–119.606.463, geri iplikNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, geri iplikSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, geri iplikRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, ileri iplikSOWAHDUPF3B: 119.832.664–119.853.083, geri iplikUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, geri iplikRNF113ANDUFA1: 119.871.832–119.876.662, ileri iplikNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, ileri iplikAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, geri iplikNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, ileri iplikRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, geri iplikRHOXF2BRHOXF1: 120.109.049–120.245.290, geri iplikRHOXF1RHOXF2: 120.158.536–120.165.630, ileri iplikRHOXF2ZBTB33: 120.250.712–120.259.741, ileri iplikZBTB33TMEM255A: 120.258.650–120.311.556, geri iplikTMEM255AATP1B4: 120.362.085–120.383.249, ileri iplikATP1B4NDUFA1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 3 eksonEkson 1: 119.871.832–119.872.013, 182 bazEkson 2: 119.873.304–119.873.393, 90 bazEkson 3: 119.876.514–119.876.662, 149 baz1235′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 4,8 kb uzunluğunun 0,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 213 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDUFA1 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufa1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA1 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufa1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al