İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLTC

clathrin heavy chain

Özet

Sitogenetik konum
17q23.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 59.619.895–59.696.956 (GRCh38)
Eksonlar
77,1 kb boyunca 32 ekson
Protein
1.675 amino asit
Diğer adları
Hc
Önceki semboller
CLTCL2
MANE Select transkripti
ENST00000269122.8NM_004859.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CLTC geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, CLTC genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLTC ve yakınındaki 14 gen, kromozom 17 üzerinde, 59.158.426 ile 60.158.425 arasında.Kromozom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59.155.732–59.206.709, ileri iplikPRR11: 59.197.566–59.215.226, ileri iplikSMG8: 59.209.400–59.215.249, ileri iplikSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, ileri iplikGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, ileri iplikYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, ileri iplikDHX40CLTC: 59.619.895–59.696.956, ileri iplikCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, geri iplikPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, ileri iplikVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, geri iplikTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, ileri iplikRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, geri iplikRNFT1: 59.940.908–59.973.101, ileri iplikHEATR6: 60.041.008–60.078.933, geri iplikHEATR6CA4: 60.147.838–60.178.085, ileri iplikCA4CLTC şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 32 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 59.619.895–59.620.173, 279 bazEkson 2: 59.644.276–59.644.483, 208 bazEkson 3: 59.647.398–59.647.666, 269 bazEkson 4: 59.648.240–59.648.401, 162 bazEkson 5: 59.651.203–59.651.316, 114 bazEkson 6: 59.655.854–59.656.027, 174 bazEkson 7: 59.660.391–59.660.588, 198 bazEkson 8: 59.661.443–59.661.643, 201 bazEkson 9: 59.663.842–59.663.994, 153 bazEkson 10: 59.664.787–59.664.909, 123 bazEkson 11: 59.666.103–59.666.240, 138 bazEkson 12: 59.666.480–59.666.644, 165 bazEkson 13: 59.666.797–59.666.977, 181 bazEkson 14: 59.668.777–59.668.940, 164 bazEkson 15: 59.673.647–59.673.772, 126 bazEkson 16: 59.674.701–59.674.843, 143 bazEkson 17: 59.676.954–59.677.188, 235 bazEkson 18: 59.679.397–59.679.519, 123 bazEkson 19: 59.680.912–59.681.057, 146 bazEkson 20: 59.681.295–59.681.478, 184 bazEkson 21: 59.681.647–59.681.839, 193 bazEkson 22: 59.682.271–59.682.428, 158 bazEkson 23: 59.682.629–59.682.793, 165 bazEkson 24: 59.682.907–59.683.014, 108 bazEkson 25: 59.683.095–59.683.262, 168 bazEkson 26: 59.683.387–59.683.536, 150 bazEkson 27: 59.683.625–59.683.756, 132 bazEkson 28: 59.683.875–59.683.985, 111 bazEkson 29: 59.685.056–59.685.226, 171 bazEkson 30: 59.685.587–59.685.808, 222 bazEkson 31: 59.690.636–59.690.711, 76 bazEkson 32: 59.693.728–59.696.956, 3.229 baz151015202530325′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 77,1 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.028 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi CLTC genini nasıl okur

    60

    CLTC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, CLTC genindeki 77,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CLTC geni: clathrin heavy chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. CLTC geni: clathrin heavy chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cltc

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al