Gen
ECHS1
enoyl-CoA hydratase, short chain 1
- HGNC 3151(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000127884(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1892(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q26.3
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 133.362.485–133.373.354 (GRCh38)
- Eksonlar
- 10,9 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 290 amino asit
- Diğer adları
- SCEH
- MANE Select transkripti
- ENST00000368547.4NM_004092.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ECHS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Leigh Sendromu
Buna bağlı 69 gen arasından biri
Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
ECHS1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 10,9 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 873 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ECHS1 genini nasıl okur
43
ECHS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ECHS1 genindeki 10,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ECHS1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ECHS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ECHS1 geni: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/echs1
Dante Labs. ECHS1 geni: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/echs1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde