İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Özet

Sitogenetik konum
13q14.11
Koordinatlar
Kromozom 13: 40.789.611–40.812.460 (GRCh38)
Eksonlar
22,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
301 amino asit
Diğer adları
ORC1, lnc-HC, D13S327
Önceki semboller
ORNT1, HHH
MANE Select transkripti
ENST00000338625.9NM_014252.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Üre Döngüsü Bozukluğu

    • Üre döngüsü için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterize, kalıtsal bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Vücutta amonyak birikimine yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Azot tutucu tedavi (sodyum benzoat, gliserol fenilbutirat/Ravicti); esansiyel amino asit takviyesi ile protein kısıtlı diyet; acil hiperamonemi protokolleri; karaciğer nakli (kür sağlayıcı); OTC için mRNA tedavisi denemeleri; NAGS eksikliği için karglumik asit

SLC25A15 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, SLC25A15 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC25A15 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 13 üzerinde, 40.301.036 ile 41.301.035 arasında.Kromozom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40.555.667–40.667.612, geri iplikFOXO1MRPS31: 40.727.694–40.771.351, geri iplikMRPS31SLC25A15: 40.789.611–40.812.460, ileri iplikSLC25A15ELF1: 40.931.241–41.061.692, geri iplikELF1WBP4: 41.060.607–41.084.012, ileri iplikWBP4KBTBD6: 41.127.569–41.132.802, geri iplikKBTBD6KBTBD7: 41.189.834–41.194.569, geri iplikKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, geri iplikMTRF1SLC25A15 şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.789.611–40.789.663, 53 bazEkson 2: 40.793.158–40.793.281, 124 bazEkson 3: 40.799.057–40.799.315, 259 bazEkson 4: 40.805.118–40.805.255, 138 bazEkson 5: 40.807.294–40.807.463, 170 bazEkson 6: 40.808.438–40.808.596, 159 bazEkson 7: 40.809.543–40.812.460, 2.918 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,9 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 906 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC25A15 genini nasıl okur

71

SLC25A15 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 21 tanesi (%30), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, SLC25A15 genindeki 22,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC25A15 geni: solute carrier family 25 member 15. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. SLC25A15 geni: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a15

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al