İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Özet

Sitogenetik konum
17q11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 28.394.642–28.406.212 (GRCh38)
Eksonlar
11,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
459 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
MANE Select transkripti
ENST00000612814.5NM_080669.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Folat Malabsorpsiyonu

    • Otozomal resesif
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bağırsak emilimini atlatmak için yüksek doz intramüsküler (parenteral) folinik asit veya levofolinik asit uygulaması,

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC46A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, SLC46A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC46A1 ve yakınındaki 31 gen, kromozom 17 üzerinde, 27.900.427 ile 28.900.426 arasında.Kromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, ileri iplikNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, ileri iplikIFT20: 28.328.319–28.335.489, geri iplikTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, ileri iplikPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, geri iplikVMA12: 28.357.636–28.363.683, ileri iplikSEBOX: 28.363.506–28.365.199, geri iplik: 28.364.288–28.368.012, geri iplikSARM1: 28.364.356–28.404.049, ileri iplikSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, geri iplikVTNSLC46A1: 28.394.642–28.406.212, geri iplikSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, geri iplikRSKRSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, ileri iplikSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, ileri iplikFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, geri iplikUNC119PIGS: 28.553.383–28.571.794, geri iplikPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, geri iplikALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, geri iplik: 28.580.012–28.614.185, geri iplikBLTP2: 28.614.440–28.645.454, geri iplikBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, geri iplikSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, ileri iplikSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, geri iplikPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, geri iplikRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, ileri iplikRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, geri iplikNEK8: 28.725.897–28.743.455, ileri iplikTRAF4: 28.743.978–28.772.894, ileri iplikFAM222B: 28.755.966–28.855.232, geri iplikFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, ileri iplikERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, geri iplikFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, geri iplikDHRS13SLC46A1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 28.394.642–28.399.713, 5.072 bazEkson 4: 28.400.610–28.400.766, 157 bazEkson 3: 28.402.238–28.402.321, 84 bazEkson 2: 28.404.616–28.405.468, 853 bazEkson 1: 28.405.887–28.406.212, 326 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,6 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.380 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC46A1 genini nasıl okur

10

SLC46A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC46A1 genindeki 11,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC46A1 geni: solute carrier family 46 member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. SLC46A1 geni: solute carrier family 46 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc46a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al