İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HDAC8

histone deacetylase 8

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.1
Koordinatlar
Kromozom X: 72.329.516–72.572.843 (GRCh38)
Eksonlar
243,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
377 amino asit
Diğer adları
RPD3, KDAC8
Önceki semboller
HDACL1, WTS, MRXS6
MANE Select transkripti
ENST00000373573.9NM_018486.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Cornelia de Lange Sendromu

    • NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 veya BRD4 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, şiddeti geniş bir aralıkta değişen bir gelişimsel bozukluk.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, reflü, kalp defektleri, işitme ve görme sorunları gibi ilişkili sorunların izlenmesine yol gösterir.

HDAC8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, HDAC8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HDAC8 ve yakınındaki 14 gen, kromozom X üzerinde, 71.951.180 ile 72.951.179 arasında.Kromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, ileri iplikNHSL2RTL5: 72.127.110–72.131.915, geri iplikRTL5PIN4: 72.181.353–72.302.926, ileri iplikPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, geri iplikERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, geri iplikRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, geri iplikCITED1: 72.301.691–72.572.843, geri iplikHDAC8: 72.329.516–72.572.843, geri iplikHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.332, geri iplikPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, ileri iplikDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, geri iplikFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, geri iplikFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, geri iplikDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, ileri iplikFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, ileri iplikFAM236AHDAC8 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 72.329.516–72.330.076, 561 bazEkson 10: 72.351.733–72.351.838, 106 bazEkson 9: 72.462.004–72.462.098, 95 bazEkson 8: 72.464.559–72.464.731, 173 bazEkson 7: 72.488.933–72.489.041, 109 bazEkson 6: 72.490.929–72.491.006, 78 bazEkson 5: 72.495.156–72.495.268, 113 bazEkson 4: 72.567.889–72.568.030, 142 bazEkson 3: 72.568.754–72.568.884, 131 bazEkson 2: 72.572.057–72.572.109, 53 bazEkson 1: 72.572.651–72.572.843, 193 baz1110515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 243,3 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.134 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HDAC8 genini nasıl okur

57

HDAC8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HDAC8 genindeki 243,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HDAC8 geni: histone deacetylase 8. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. HDAC8 geni: histone deacetylase 8 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hdac8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al