İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CYP2R1

cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1

Özet

Sitogenetik konum
11p15.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 14.877.440–14.892.231 (GRCh38)
Eksonlar
14,8 kb boyunca 5 ekson
Protein
501 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000334636.10NM_024514.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Raşitizm (Hipofosfatemik ve D Vitamini Bağımlı)

    • D vitamini bağımlı raşitizm

      Yeterli D vitamini alımına rağmen erken çocukluk döneminde raşitizme yol açan, D vitaminini aktive etmeyle (CYP27B1, CYP2R1) ya da D vitamini reseptörüyle (VDR) ilgili kalıtsal bozukluklardır.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Çoğu tür, türüne bağlı olarak kalsitriol, yüksek doz D vitamini ya da yüksek doz kalsiyum tedavisine iyi yanıt verir.

CYP2R1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, CYP2R1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP2R1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 11 üzerinde, 14.384.836 ile 15.384.835 arasında.Kromozom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbCOPB1: 14.443.357–14.500.027, geri iplikCOPB1: 14.493.783–14.520.344, geri iplikPSMA1: 14.504.211–14.643.635, geri iplikPSMA1PDE3B: 14.643.663–14.874.657, ileri iplikPDE3BCYP2R1: 14.877.440–14.892.231, geri iplikCYP2R1CALCB: 14.904.997–15.083.701, ileri iplikCALCBCALCA: 14.966.622–14.972.357, geri iplikCALCAINSC: 15.112.424–15.247.208, ileri iplikINSCCYP2R1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 14.877.440–14.878.297, 858 bazEkson 4: 14.879.114–14.879.443, 330 bazEkson 3: 14.880.136–14.880.768, 633 bazEkson 2: 14.885.776–14.885.917, 142 bazEkson 1: 14.891.981–14.892.231, 251 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,8 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.506 tanesi proteini kodlar.

CYP2R1 dizilemesi

17

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı CYP2R1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, CYP2R1 genindeki tüm 14,8 kb'yi kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

CYP2R1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CYP2R1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYP2R1 geni: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp2r1

Vancouver

Dante Labs. CYP2R1 geni: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp2r1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al