İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LIAS

lipoic acid synthetase

Özet

Sitogenetik konum
4p14
Koordinatlar
Kromozom 4: 39.459.056–39.479.506 (GRCh38)
Eksonlar
20,5 kb boyunca 11 ekson
Protein
372 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
LAS
MANE Select transkripti
ENST00000640888.2NM_006859.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Piruvat Dehidrogenaz ve Piruvat Karboksilaz Eksikliği

    • Piruvat Dehidrogenaz EksikliğiOtozomal resesif

      PDHA1'deki (X'e bağlı, çocukta sıklıkla yeni oluşan) veya PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ya da LIAS'taki varyantlardan kaynaklanır; laktik asidoz, gelişimsel gecikme, nöbetler ve hareket sorunlarına yol açabilir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, ketojenik diyete, yüksek karbonhidrat yüklerinden kaçınmaya ve tiamine yanıt veren formlarda tiamin tedavisine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

LIAS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, LIAS genin yerini gösteren köşeli parantezle. LIAS ve yakınındaki 10 gen, kromozom 4 üzerinde, 38.969.281 ile 39.969.280 arasında.Kromozom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38.965.999–39.032.922, geri iplikTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, ileri iplikKLHL5WDR19: 39.182.463–39.285.810, ileri iplikWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, geri iplikRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, ileri iplikKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, geri iplikRPL9LIAS: 39.459.056–39.479.506, ileri iplikLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, geri iplikUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, geri iplikSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, ileri iplikUBE2KPDS5A: 39.822.863–39.977.993, geri iplikPDS5ALIAS şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 39.459.056–39.459.162, 107 bazEkson 2: 39.460.790–39.460.962, 173 bazEkson 3: 39.462.196–39.462.289, 94 bazEkson 4: 39.463.525–39.463.605, 81 bazEkson 5: 39.465.046–39.465.202, 157 bazEkson 6: 39.465.285–39.465.342, 58 bazEkson 7: 39.467.518–39.467.646, 129 bazEkson 8: 39.470.019–39.470.164, 146 bazEkson 9: 39.471.236–39.471.306, 71 bazEkson 10: 39.473.100–39.473.211, 112 bazEkson 11: 39.477.063–39.479.506, 2.444 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,5 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.119 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LIAS genini nasıl okur

26

LIAS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LIAS genindeki 20,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LIAS geni: lipoic acid synthetase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. LIAS geni: lipoic acid synthetase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lias

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al