İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TCTN3

tectonic family member 3

Özet

Sitogenetik konum
10q24.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 95.663.401–95.693.927 (GRCh38)
Eksonlar
30,5 kb boyunca 14 ekson
Protein
607 amino asit
Diğer adları
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Önceki semboller
C10orf61
MANE Select transkripti
ENST00000371217.10NM_015631.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TCTN3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, TCTN3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TCTN3 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 10 üzerinde, 95.178.664 ile 96.178.663 arasında.Kromozom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, ileri iplikACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, geri iplikPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, geri iplikSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, geri iplikALDH18A1TCTN3: 95.663.401–95.693.927, geri iplikTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, ileri iplikENTPD1: 95.860.548–95.924.844, ileri iplikCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, ileri iplikCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, ileri iplikCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, ileri iplikZNF518ATCTN3 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 95.663.401–95.664.300, 900 bazEkson 13: 95.680.472–95.680.609, 138 bazEkson 12: 95.682.651–95.682.804, 154 bazEkson 11: 95.683.101–95.683.195, 95 bazEkson 10: 95.683.522–95.683.629, 108 bazEkson 9: 95.684.499–95.684.624, 126 bazEkson 8: 95.685.556–95.685.636, 81 bazEkson 7: 95.686.495–95.686.530, 36 bazEkson 6: 95.687.044–95.687.159, 116 bazEkson 5: 95.687.247–95.687.355, 109 bazEkson 4: 95.687.592–95.687.719, 128 bazEkson 3: 95.692.920–95.693.038, 119 bazEkson 2: 95.693.353–95.693.476, 124 bazEkson 1: 95.693.644–95.693.927, 284 baz1410515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30,5 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.824 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TCTN3 genini nasıl okur

55

TCTN3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TCTN3 genindeki 30,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TCTN3 geni: tectonic family member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3 geni: tectonic family member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tctn3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al