İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Özet

Sitogenetik konum
20q13.13
Koordinatlar
Kromozom 20: 49.363.877–49.482.668 (GRCh38)
Eksonlar
118,8 kb boyunca 2 ekson
Protein
858 amino asit
Diğer adları
Kv2.1
MANE Select transkripti
ENST00000371741.6NM_004975.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KCNB1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 20, KCNB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNB1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 20 üzerinde, 48.923.273 ile 49.923.272 arasında.Kromozom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48.921.707–49.036.693, ileri iplikARFGEF2CSE1L: 49.046.246–49.097.033, ileri iplikCSE1LSTAU1: 49.113.324–49.188.417, geri iplikSTAU1DDX27: 49.219.347–49.244.077, ileri iplikDDX27ZNFX1: 49.237.946–49.278.473, geri iplikZNFX1KCNB1: 49.363.877–49.482.668, geri iplikKCNB1PTGIS: 49.503.874–49.568.333, geri iplikPTGISB4GALT5: 49.632.945–49.713.949, geri iplikB4GALT5SLC9A8: 49.812.677–49.892.242, ileri iplikSLC9A8SPATA2: 49.903.391–49.915.759, geri iplikSPATA2KCNB1 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 68 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 49.363.877–49.374.992, 11.116 bazEkson 1: 49.481.914–49.482.668, 755 baz215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 118,8 kb uzunluğunun 11,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.577 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KCNB1 genini nasıl okur

    70

    KCNB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KCNB1 genindeki 118,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KCNB1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNB1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnb1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al