İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Özet

Sitogenetik konum
22q13.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 38.111.495–38.181.830 (GRCh38)
Eksonlar
70,3 kb boyunca 17 ekson
Protein
806 amino asit
Diğer adları
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
MANE Select transkripti
ENST00000332509.8NM_003560.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)

    • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

      PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

PLA2G6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, PLA2G6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLA2G6 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 22 üzerinde, 37.646.663 ile 38.646.662 arasında.Kromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1: 37.634.654–37.656.117, ileri iplik: 37.639.693–37.666.932, ileri iplikPDXP: 37.658.715–37.666.934, ileri iplikPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, ileri iplikLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, ileri iplikNOL12: 37.686.414–37.726.503, ileri iplikTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, ileri iplikTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, ileri iplikH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, ileri iplikGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, ileri iplikGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, geri iplikANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, ileri iplikEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, ileri iplikMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, geri iplikC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, ileri iplikPOLR2FSOX10: 37.970.686–37.987.422, geri iplikSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, ileri iplikPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, geri iplikSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, geri iplikBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.181.830, geri iplikPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, ileri iplikMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, geri iplikTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, geri iplikCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, geri iplikTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, geri iplikKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, ileri iplikKDELR3DDX17: 38.483.438–38.507.660, geri iplikDDX17DMC1: 38.509.022–38.570.211, geri iplikDMC1FAM227A: 38.578.118–38.656.629, geri iplikFAM227APLA2G6 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 38.111.495–38.112.305, 811 bazEkson 16: 38.112.504–38.112.577, 74 bazEkson 15: 38.113.487–38.113.654, 168 bazEkson 14: 38.115.527–38.115.681, 155 bazEkson 13: 38.116.075–38.116.211, 137 bazEkson 12: 38.120.759–38.120.909, 151 bazEkson 11: 38.123.095–38.123.258, 164 bazEkson 10: 38.126.371–38.126.449, 79 bazEkson 9: 38.128.269–38.128.430, 162 bazEkson 8: 38.129.454–38.129.562, 109 bazEkson 7: 38.132.831–38.133.013, 183 bazEkson 6: 38.134.988–38.135.084, 97 bazEkson 5: 38.139.982–38.140.169, 188 bazEkson 4: 38.143.105–38.143.288, 184 bazEkson 3: 38.145.438–38.145.653, 216 bazEkson 2: 38.169.218–38.169.471, 254 bazEkson 1: 38.181.664–38.181.830, 167 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,3 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.421 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PLA2G6 genini nasıl okur

168

PLA2G6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PLA2G6 genindeki 70,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLA2G6 geni: phospholipase A2 group VI. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. PLA2G6 geni: phospholipase A2 group VI [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pla2g6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al