HSA veya FSA fonlarınızı kullanınTam Genom Dizilemesi artık HSA/FSA kapsamında

Kanıtlar

Yayınlar

Dante Labs'a atıfta bulunan makaleler, konuşmalar ve yazılar; her biri için bir özet ve çalışmadaki payımızın açıklaması.

CLIA Sertifikalı CAP Akredite ISO 15189 Tıbbi Laboratuvar ACMG Sınıflandırmalı HIPAA ve GDPR 100.000+ Dizilenmiş Genom

Hakemli · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Bu çalışmada, şiddetli hipertrofik kardiyomiyopatili bir İranlı aile incelendi ve tüm genom dizilemesi kullanılarak DES geninde muhtemelen hastalığa neden olan bir p.Arg383His varyantı belirlendi. Bildirilmiş 119 DES missense varyantının incelenmesinde, varyantın konumu ile klinik sonuçlar arasında yalnızca sınırlı bir ilişki bulundu.
Özeti okuyun
Hakemli · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Bu çalışma, tüm ekzom dizilemesi ve bütünleştirici ağ analizi kullanarak iki kız kardeşte kronik böbrek hastalığının genetik nedenini belirlemeyi amaçladı. COL4A4 geninde, patojenik olarak sınıflandırılan ve otozomal resesif Alport sendromuyla uyumlu 18 baz çifti uzunluğunda bir delesyon saptandı; ayrıca bağlantılı PI3K-Akt ve AGE-RAGE yolaklarının dahil olduğu bulundu.
Özeti okuyun
Hakemli · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Bu derleme, genomik verilerin korunmasıyla ilgili etik, yasal ve güvenlik sorunlarını incelemektedir. Dizileme maliyetlerinin düşmesinin ve ticari genom testlerinin yaygınlaşmasının etik ve mahremiyet risklerini artırdığını, çevrim içi genomik veri kümelerinin ise biyogüvenlik denetimi ile mahremiyet hakkı arasında bir denge gerektirdiğini savunmaktadır.
Özeti okuyun
Hakemli · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Bu çalışmada, organın erken laktasyona nasıl uyum sağladığını ortaya koymak amacıyla, altı Holstein ineğin doğumdan önce ve sonra karaciğer gen ekspresyonu karşılaştırılmıştır. Çalışmada farklı şekilde eksprese olan 198 gen tespit edilmiş; bu genlerde depolama ve büyümeden ziyade enerji üretimi ve hücre sağkalımına yönelik bir kayma gözlenmiştir.
Özeti okuyun
Hakemli · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Bu çalışmada bitki paraziti nematodlardan on yeni Cardinium genomu elde edildi. Bulgular, B ve F gruplarının yakından ilişkili olduğunu ve muhtemelen tek bir evrimsel kökene sahip olduğunu gösteriyor. Bursaphelenchus türlerine ait iki genom, önemli ölçüde genom küçülmesi gösterdi; analizlerde birkaç metabolik yolakta kayıplar ve yatay gen transferine dair kanıtlar bulundu.
Özeti okuyun
Hakemli · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Çalışma, otozomal dominant kalıtımla aktarılan, PFAPA benzeri tekrarlayan bir ateş sendromu görülen üç kuşaklık bir aileyi tanımlamaktadır. Tüm ekzom dizilemesi, hastalıkla birlikte ayrışan (ko-segregasyon gösteren), nadir ve zararlı bir RXFP1 varyantını ortaya çıkarmış; böylece relaksin sinyalizasyonunu ilk kez kalıtsal tekrarlayan ateşle ilişkilendirmiştir.
Özeti okuyun
Hakemli · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Bu çalışmada, deneysel hücre hattıyla eşleştirilmiş bir referans genomun dizileme verilerinin analizini iyileştirip iyileştirmediği, insan hücre hattı RPE-1 için yeni oluşturulmuş bir referans kullanılarak test edildi. Eşleştirilmiş referans genomik, epigenomik ve transkriptomik analizleri ile CRISPR genom düzenlemesini iyileştirdi ve sentromerler boyunca haplotipe özgü farklılıkları ortaya koydu.
Özeti okuyun
Hakemli · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Bu çalışmada, Avrupa kökenli mesane kanseri hastalarında 20 DNA onarım geninindeki germline varyantların yaygınlığı ve klinik etkileri değerlendirildi. Hastaların yaklaşık üçte birinde varyant saptandı; bu hastalarda histopatolojik varyantların daha sık görüldüğü ve radikal sistektomi işleminin daha genç yaşta uygulandığı bulundu.
Özeti okuyun
Hakemli · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Bu çalışmanın amacı, yaygın olarak kullanılan, kanser dışı bir retina epitel modeli olan hTERT RPE-1 için referans kalitesinde diploid bir genom dizisi üretmekti. Yazarlar, uzun okuma dizileme ve Hi-C verilerini kullanarak tüm sentromerleri kapsayan fazlandırılmış bir dizi oluşturdu ve kromozom X ile 10 arasındaki karakteristik bir translokasyon dahil, haplotipe özgü varyasyonları belirledi.
Özeti okuyun
Hakemli · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Bu çalışma, Duchenne musküler distrofisinin DMD^mdx sıçan modelinin birleşik histolojik, biyokimyasal ve RNA-seq karakterizasyonunu sunmakta; kas kasılması, sitoiskelet ve ECM yolaklarına odaklanan 3.615 farklı eksprese olan geni belirlemektedir. Yazarlar, sıçanın mdx fareye kıyasla insan DMD'sinin daha sadık bir modeli olduğunu öne sürmekte; daha ciddi fibroz, oksidatif stres ve transkriptomik bozulma gösterdiğini belirtmektedir.
Özeti okuyun
Hakemli · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
Çalışmada, insan korneal epitel hücrelerinde TGFBI geninin susturulması için shRNA lentiviral vektörleri kullanılmış ve ortaya çıkan transkriptom değişiklikleri incelenmiştir. Yüzde 70,5 oranındaki susturma; iltihaplanma, anjiyogenez, skar oluşumu ve hücre dışı matriks yeniden şekillenmesiyle bağlantılı genlerde değişikliğe yol açmış; bu bulgular, shRNA tedavisinin TGFBI korneal distrofilerine yönelik olası bir tedavi olabileceğini desteklemektedir.
Özeti okuyun
Hakemli · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Bu çalışma, ağır COVID-19 hastaları için düşük kapsamlı tüm genom dizilemesinde imputasyonu incelemiştir. Yazarlar 79 genomu GLIMPSE1 ile imputasyona tabi tutmuş ve farklı dizileme platformlarında yüksek doğruluk (Pearson korelasyonunun karesi ≍0,97) bulmuştur; İspanyol kökenli bireylerde minör allel frekansı %2 kadar düşük olan varyantları güvenilir biçimde impute edebilmişlerdir.
Özeti okuyun
Hakemli · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Makale, tekrarlayan yenidoğan ölümleri yaşayan ve daha önce tanımlanmamış karmaşık bir SBDS ve WFS1 genotipinin saptandığı bir aileyi bildiriyor; ayrıca Shwachman Diamond Sendromu üzerine yapılmış literatürü gözden geçiriyor. Ölümle sonuçlanan vakaların ve karmaşık genotiplerin incelendiği bu derlemede, bazıları beklenmedik genetik ve klinik bulgular içeren nadir vakalar tespit edilmiş.
Özeti okuyun
Hakemli · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Çalışma, yeni teşhis edilen bir İran Danon hastalığı ailesinde genotip ve fenotipi karakterize etmeyi ve LAMP2 c.877C>T varyantının bildirilen tüm taşıyıcılarını karşılaştırmayı amaçlamıştır. Araştırmada, değişken sol ventrikül hipertrofisi ve tutarlı kardiyak ileti anormallikleri gösteren dokuz etkilenmiş erkek tespit edilmiş ve ailenin içindeki belirgin fenotipik değişkenliğe dikkat çekilmiştir.
Özeti okuyun
Ön baskı · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Bu çalışmada insan hücre hattı RPE-1 için tam olarak fazlanmış haplotipler ve sentromerleri kapsayan kromozom düzeyinde iskeletlerden oluşan eksiksiz bir diploid genom oluşturuldu. Bu eşleşen referans kullanılarak RPE-1 hücrelerinden elde edilen çok omikli dizileme verilerinin eşlenmesi iyileştirildi ve haplotipe özgü genetik ve epigenetik varyasyonlar ortaya çıktı.
Özeti okuyun
Hakemli · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Bu çalışmada kanser hücrelerinin irinotekan adlı kemoterapi ilacına nasıl direnç geliştirdiği incelenmiştir. Çalışma, direncin topoizomeraz 1 kesim bölgelerindeki kodlamayan DNA'daki tekrarlayan mutasyonlar yoluyla kademeli olarak geliştiğini ve bunların sonraki ilaç maruziyetlerinin neden olduğu DNA kırıklarını azalttığını ortaya koymuştur.
Özeti okuyun
Hakemli · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
Çalışmada, doğal seçilim izlerini belirlemek amacıyla Ekvador yaylalarındaki yerli halkların yüksek kapsama sahip tam genom verileri analiz edildi. En güçlü izler tüberkülozla ilişkili bağışıklık bölgelerinde bulundu; bu da Avrupalılarla temastan binlerce yıl önce gerçekleşen bir uyum sürecine işaret ediyor. Aynı dönemde, Avrupalıların gelişiyle çakışan ciddi bir nüfus çöküşü de gözlemlendi.
Özeti okuyun
Hakemli · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Bu çalışma, kromozomal faz (homolog kromozomlar boyunca alellerin dizilimi) sayesinde, çok düşük fetal DNA oranlarında invaziv olmayan doğum öncesi testlerin iyileştirilip iyileştirilemeyeceğini sınadı. *In silico* doğrulamanın ardından yazarlar, standart testin sonuçsuz bıraktığı böyle bir vakayı yeniden analiz etti ve trizomi 18 taşıyan bir fetüsü kesin olarak çıkarsadı.
Özeti okuyun
Hakemli · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Çalışma, Birleşik Krallık'ın 100.000 Genom Projesi kapsamında, Kuzey İrlanda'da nadir hastalık tanısı için tam genom dizilemesinin tanıtılmasını; anketler, görüşmeler ve 400'ün üzerinde katılımcının yer aldığı bir çalıştay yoluyla değerlendirmiştir. Genomik tıbbın yaygınlaşması için rıza süreçlerinin, eğitimin, hesaplama altyapısının ve disiplinlerarası işbirliğinin iyileştirilmesini önermektedir.
Özeti okuyun
Hakemli · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Este estudio presenta las primeras secuencias genómicas completas de los pueblos indígenas de Uruguay anteriores al contacto europeo, obtenidas de un yacimiento de 2000 años de antigüedad en el este de Uruguay. Los individuos estaban emparentados con individuos antiguos de Panamá y del este de Brasil, pero no con amazónicos modernos, y portaban una ascendencia distinta que no se había detectado antes en Sudamérica.
Özeti okuyun
Konferans · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Bu çalışma, 2q12 lokusundaki bir genetik varyant kümesinin, hafif Alzheimer hastalarının piromelatine nasıl yanıt verdiğini önceden tahmin edip edemeyeceğini araştırmak amacıyla yürütüldü. Çalışmada, bu polimorfizm kümesinin hastaların tedaviye verdiği yanıtı öngörebileceği bildirildi.
Özeti okuyun
Hakemli · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Bu çalışmada, mikroalg hücre duvarlarını parçalayabilen ve biyoyakıt üretimi için lipit ekstraksiyonunu iyileştirebilen enzimler aranmıştır. Yeni bir Penicillium sumatraense mantarı izole edilmiş ve tüm genomu dizilenmiştir; bu mantarın süzüntüsü, Chlorella vulgaris'ten lipit ve klorofil salınımını sırasıyla %48,9 ve %42,6 oranında artırmıştır.
Özeti okuyun
Hakemli · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Bu çalışma, biyoinformatik iş akışlarını test etmek üzere tek bir anonim erkek bağışçının tükürük DNA'sından elde edilen, herkese açık, üç tekrarlı tam genom dizileme veri kümesi sunmaktadır. Üç tekrar genelinde varyantların %81'i en az iki örnekte görülmüştür; karyotip 46,XY olup belirgin bir kopya sayısı varyasyonu saptanmamıştır.
Özeti okuyun
Hakemli · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Bu makale, doğrudan tüketiciye yönelik genetik testlerle ilgili etik tartışmayı incelemiş ve kamu ile özel genetik biyobankalarını karşılaştırmıştır. Makale, şeffaflık ve güvenin en önemli etik faktörler olduğunu, tüketici pazarları ile kamusal biyobankacılık arasında denge kurulması için kamu sektörü, özel sektör ve vatandaşlar arasındaki diyaloğun ise vazgeçilmez olduğunu bulgulamıştır.
Özeti okuyun
Hakemli · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Çalışma, doğrudan tüketiciye yönelik genetik test pazarındaki iş modellerini sistematik olarak haritalandırmayı amaçladı. 277 hizmetten oluşan bir veri tabanından yola çıkarak 15 boyutlu bir sınıflandırma sistemi geliştirdi ve altı baskın iş modeli arketipi belirledi.
Özeti okuyun

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al