İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AGK

acylglycerol kinase

Özet

Sitogenetik konum
7q34
Koordinatlar
Kromozom 7: 141.551.410–141.655.244 (GRCh38)
Eksonlar
103,8 kb boyunca 16 ekson
Protein
422 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ10842
Önceki semboller
MULK
MANE Select transkripti
ENST00000649286.2NM_018238.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

  • Sendromik ve Metabolik Kardiyomiyopatiler

    • Sengers SendromuOtozomal resesif

      AGK'deki değişikliklerden kaynaklanan, hipertrofik kardiyomiyopati, katarakt ve egzersiz intoleransını laktik asidoz ile birleştiren bir mitokondriyal durum.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AGK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, AGK genin yerini gösteren köşeli parantezle. AGK ve yakınındaki 13 gen, kromozom 7 üzerinde, 141.103.327 ile 142.103.326 arasında.Kromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141.074.038–141.480.380, ileri iplikTMEM178BAGK: 141.551.410–141.655.244, ileri iplikAGKDENND11: 141.656.728–141.702.185, geri iplikDENND11WEE2: 141.702.227–141.731.271, ileri iplikWEE2SSBP1: 141.731.899–141.787.922, ileri iplikSSBP1TAS2R3: 141.764.097–141.765.197, ileri iplikTAS2R3TAS2R4: 141.776.674–141.781.691, ileri iplikTAS2R4TAS2R5: 141.790.217–141.791.367, ileri iplikTAS2R5PRSS37: 141.836.300–141.841.487, geri iplikPRSS37OR9A1P: 141.887.148–141.888.092, ileri iplikOR9A1PMGAM: 141.907.813–142.106.747, ileri iplikMGAMOR9A4: 141.916.399–141.920.625, ileri iplikOR9A4CLEC5A: 141.927.357–141.947.007, geri iplikCLEC5ATAS2R38: 141.972.631–141.973.773, geri iplikTAS2R38AGK şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 141.551.410–141.551.434, 25 bazEkson 2: 141.555.453–141.555.567, 115 bazEkson 3: 141.593.146–141.593.185, 40 bazEkson 4: 141.596.562–141.596.641, 80 bazEkson 5: 141.601.205–141.601.280, 76 bazEkson 6: 141.611.195–141.611.287, 93 bazEkson 7: 141.614.146–141.614.178, 33 bazEkson 8: 141.615.471–141.615.565, 95 bazEkson 9: 141.621.732–141.621.801, 70 bazEkson 10: 141.633.901–141.633.980, 80 bazEkson 11: 141.636.960–141.637.017, 58 bazEkson 12: 141.641.248–141.641.398, 151 bazEkson 13: 141.641.811–141.641.908, 98 bazEkson 14: 141.649.263–141.649.333, 71 bazEkson 15: 141.651.525–141.651.609, 85 bazEkson 16: 141.652.787–141.655.244, 2.458 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 103,8 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.269 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AGK genini nasıl okur

37

AGK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 4 tanesi (%11), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (4 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, AGK genindeki 103,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AGK geni: acylglycerol kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. AGK geni: acylglycerol kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al