Gen
CUL4B
cullin 4B
- HGNC 2555(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000158290(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8450(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq24
- Koordinatlar
- Kromozom X: 120.523.858–120.560.962 (GRCh38)
- Eksonlar
- 37,1 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 895 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000371322.11NM_001079872.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CUL4B ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
CUL4B geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 37,1 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.688 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CUL4B genini nasıl okur
31
CUL4B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CUL4B genindeki 37,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CUL4B ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CUL4B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
14 özellik daha göster
- More active than typical
- Tremor
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Wide based walk
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cerebellar vermis atrophy
- Cortical dysplasia
- EEG abnormality
- More grooves in brain
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Can't control feelings
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- High-arched foot
- Short palm
- Small hand
- Short foot
- Dropped arches
- Fused toes
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CUL4B geni: cullin 4B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cul4b
Dante Labs. CUL4B geni: cullin 4B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cul4b
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde