İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NSD2

nuclear receptor binding SET domain protein 2

Özet

Sitogenetik konum
4p16.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 1.871.393–1.982.192 (GRCh38)
Eksonlar
110,8 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.365 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MMSET, KMT3G
Önceki semboller
WHSC1
MANE Select transkripti
ENST00000508803.6NM_001042424.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Wolf-Hirschhorn sendromuOtozomal dominant

      Kromozom 4p'nin ucunun delinmesi sonucu ortaya çıkan, büyüme geriliği, zihinsel engellilik, nöbetler ve belirgin yüz özellikleriyle seyreden bir durumdur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NSD2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, NSD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NSD2 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 4 üzerinde, 1.426.793 ile 2.426.792 arasında.Kromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbFAM53A: 1.617.915–1.684.356, geri iplikFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, geri iplikSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, ileri iplikTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, geri iplikTMEM129FGFR3: 1.793.286–1.808.873, ileri iplikFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.244, geri iplikLETM1NSD2: 1.871.393–1.982.192, ileri iplikNSD2NELFA: 1.982.715–2.041.903, geri iplikNELFANICOL1: 2.040.628–2.043.964, ileri iplikNICOL1ASPNAT: 2.058.662–2.069.089, ileri iplikASPNATPOLN: 2.071.918–2.242.138, geri iplikPOLN: 2.078.998–2.242.276, geri iplikHAUS3: 2.227.462–2.242.190, geri iplikHAUS3MXD4: 2.247.431–2.262.144, geri iplikMXD4ZFYVE28: 2.269.578–2.418.794, geri iplikZFYVE28CFAP99: 2.418.955–2.463.003, ileri iplikCFAP99NSD2 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.871.393–1.871.542, 150 bazEkson 2: 1.900.626–1.901.251, 626 bazEkson 3: 1.904.216–1.904.378, 163 bazEkson 4: 1.916.871–1.917.037, 167 bazEkson 5: 1.918.141–1.918.623, 483 bazEkson 6: 1.930.626–1.930.770, 145 bazEkson 7: 1.935.144–1.935.262, 119 bazEkson 8: 1.938.451–1.938.532, 82 bazEkson 9: 1.939.654–1.939.778, 125 bazEkson 10: 1.951.072–1.951.203, 132 bazEkson 11: 1.952.108–1.952.231, 124 bazEkson 12: 1.953.324–1.953.524, 201 bazEkson 13: 1.955.161–1.955.340, 180 bazEkson 14: 1.955.693–1.955.849, 157 bazEkson 15: 1.955.983–1.956.188, 206 bazEkson 16: 1.957.933–1.958.036, 104 bazEkson 17: 1.959.471–1.959.740, 270 bazEkson 18: 1.961.035–1.961.151, 117 bazEkson 19: 1.974.863–1.975.004, 142 bazEkson 20: 1.975.294–1.975.400, 107 bazEkson 21: 1.976.475–1.976.679, 205 bazEkson 22: 1.978.638–1.982.192, 3.555 baz15101520225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 110,8 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.098 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NSD2 genini nasıl okur

51

NSD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NSD2 genindeki 110,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NSD2 geni: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsd2

Vancouver

Dante Labs. NSD2 geni: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsd2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al