İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMEM216

transmembrane protein 216

Özet

Sitogenetik konum
11q13.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 61.392.587–61.398.846 (GRCh38)
Eksonlar
6,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
145 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Önceki semboller
CORS2, MKS2
MANE Select transkripti
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Otozomal resesif

      Joubert sendromu (JS) ve ilgili bozukluklar (JSRD), zorunlu özelliği "molar diş işareti" (MTS) olan bir grup gelişimsel gecikme/çoklu konjenital anomali sendromudur. MTS, beyin görüntülemesinde tanınabilen karmaşık bir orta beyin-arka beyin malformasyonudur. MTS; serebellar vermis hipodisplazisi, üst serebellar pedünküllerin kalınlaşması ve yanlış yönelimi ile anormal derecede derin interpedünküler fossa ile karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TMEM216 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, TMEM216 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM216 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 11 üzerinde, 60.895.717 ile 61.895.716 arasında.Kromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60.890.547–60.906.607, geri iplikPRPF19TMEM109: 60.912.521–60.923.443, ileri iplikTMEM109TMEM132A: 60.924.453–60.937.159, ileri iplikTMEM132ASLC15A3: 60.937.060–60.952.653, geri iplikSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, ileri iplikCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, ileri iplikCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, geri iplikVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, ileri iplikPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, ileri iplikPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, ileri iplikPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, geri iplikVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, geri iplikDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, ileri iplikTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, geri iplikCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, ileri iplikTMEM138TMEM216: 61.392.587–61.398.846, ileri iplikTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, geri iplikCPSF7: 61.429.220–61.485.822, ileri iplikSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, ileri iplikSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, ileri iplikSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, ileri iplikLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, geri iplikSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, ileri iplikDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, ileri iplikMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, geri iplikTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, ileri iplikFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, ileri iplikFADS1: 61.799.624–61.829.318, geri iplikFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, geri iplikFADS3TMEM216 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 61.392.587–61.392.665, 79 bazEkson 2: 61.393.231–61.393.332, 102 bazEkson 3: 61.393.884–61.393.976, 93 bazEkson 4: 61.397.774–61.397.975, 202 bazEkson 5: 61.398.270–61.398.846, 577 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,3 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 438 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TMEM216 genini nasıl okur

40

TMEM216 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TMEM216 genindeki 6,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMEM216 geni: transmembrane protein 216. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216 geni: transmembrane protein 216 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem216

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al