Gen
MRE11
MRE11 double strand break repair nuclease
- HGNC 7230↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000020922↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4361↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q21
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 94.415.570–94.493.844 (GRCh38)
- Eksonlar
- 78,3 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 708 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- ATLD
- Önceki semboller
- MRE11A
- MANE Select transkripti
- ENST00000323929.8NM_005591.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
MRE11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
DNA Onarım Hastalığı
- Otozomal resesif
DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
MRE11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 78,3 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.127 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MRE11 genini nasıl okur
130
MRE11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MRE11 genindeki 78,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- APTXaprataxin1 durumu paylaşıyor
- BRCA1BRCA1 DNA repair associated1 durumu paylaşıyor
- BRCA2BRCA2 DNA repair associated1 durumu paylaşıyor
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 11 durumu paylaşıyor
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 71 durumu paylaşıyor
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1C1 durumu paylaşıyor
- DDB2damage specific DNA binding protein 21 durumu paylaşıyor
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit1 durumu paylaşıyor
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit1 durumu paylaşıyor
- ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit1 durumu paylaşıyor
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit1 durumu paylaşıyor
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease1 durumu paylaşıyor
MRE11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MRE11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Unsteady walk
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
13 özellik daha göster
- Delayed speech and language development
- Dilated fourth ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged interhemispheric fissure
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Orofacial dyskinesia
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased reflex response
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Horizontal jerk nystagmus
- Slow eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Gaze-evoked nystagmus
- Uncoordinated eye movement
- Vertical nystagmus
- Hypometric saccades
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MRE11 geni: MRE11 double strand break repair nuclease. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mre11
Dante Labs. MRE11 geni: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mre11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde