İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Özet

Sitogenetik konum
8q13.1-q13.2
Koordinatlar
Kromozom 8: 67.064.392–67.196.614 (GRCh38)
Eksonlar
132,2 kb boyunca 31 ekson
Protein
1.226 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE Select transkripti
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Otozomal resesif

      Joubert sendromu (JS) ve ilgili bozukluklar (JSRD), zorunlu özelliği "molar diş işareti" (MTS) olan bir grup gelişimsel gecikme/çoklu konjenital anomali sendromudur. MTS, beyin görüntülemesinde tanınabilen karmaşık bir orta beyin-arka beyin malformasyonudur. MTS; serebellar vermis hipodisplazisi, üst serebellar pedünküllerin kalınlaşması ve yanlış yönelimi ile anormal derecede derin interpedünküler fossa ile karakterizedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CSPP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, CSPP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CSPP1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 8 üzerinde, 66.630.503 ile 67.630.502 arasında.Kromozom 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66.628.487–66.667.263, geri iplikVCPIP1C8orf44-SGK3: 66.667.596–66.860.472, ileri iplikC8orf44-SGK3SGK3: 66.712.484–66.862.022, ileri iplikSGK3MCMDC2: 66.870.749–66.922.048, ileri iplikMCMDC2TCF24: 66.946.491–66.962.626, geri iplikTCF24PPP1R42: 66.964.099–67.056.604, geri iplikPPP1R42COPS5: 67.037.579–67.083.783, geri iplikCOPS5CSPP1: 67.064.392–67.196.614, ileri iplikCSPP1ARFGEF1: 67.173.511–67.343.961, geri iplikARFGEF1CPA6: 67.421.106–67.746.378, geri iplikCPA6CSPP1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 31 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 67.064.392–67.064.538, 147 bazEkson 2: 67.074.243–67.074.351, 109 bazEkson 3: 67.076.482–67.076.581, 100 bazEkson 4: 67.086.007–67.086.110, 104 bazEkson 5: 67.091.803–67.091.883, 81 bazEkson 6: 67.093.543–67.093.641, 99 bazEkson 7: 67.095.293–67.095.732, 440 bazEkson 8: 67.103.037–67.103.135, 99 bazEkson 9: 67.105.905–67.105.975, 71 bazEkson 10: 67.111.972–67.112.065, 94 bazEkson 11: 67.113.805–67.113.862, 58 bazEkson 12: 67.114.329–67.114.370, 42 bazEkson 13: 67.115.914–67.116.122, 209 bazEkson 14: 67.118.248–67.118.369, 122 bazEkson 15: 67.118.743–67.118.821, 79 bazEkson 16: 67.131.951–67.132.080, 130 bazEkson 17: 67.137.456–67.137.603, 148 bazEkson 18: 67.149.783–67.149.935, 153 bazEkson 19: 67.154.024–67.154.136, 113 bazEkson 20: 67.158.447–67.158.596, 150 bazEkson 21: 67.158.991–67.159.137, 147 bazEkson 22: 67.161.811–67.161.915, 105 bazEkson 23: 67.163.732–67.163.798, 67 bazEkson 24: 67.164.391–67.164.508, 118 bazEkson 25: 67.172.416–67.172.555, 140 bazEkson 26: 67.175.296–67.175.436, 141 bazEkson 27: 67.177.680–67.177.726, 47 bazEkson 28: 67.179.863–67.179.926, 64 bazEkson 29: 67.190.650–67.190.759, 110 bazEkson 30: 67.193.464–67.193.602, 139 bazEkson 31: 67.195.382–67.196.614, 1.233 baz120315′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 132,2 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.681 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CSPP1 genini nasıl okur

111

CSPP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CSPP1 genindeki 132,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CSPP1 geni: centrosome and spindle pole associated protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1 geni: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cspp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al