İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Özet

Sitogenetik konum
10q22.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 70.431.936–70.441.681 (GRCh38)
Eksonlar
9,7 kb boyunca 3 ekson
Protein
347 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000287139.8NM_018055.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Heterotaksi ve Laterilite Bozuklukları

    • Heterotaksi ile Birlikte Konjenital Kalp Hastalığı

      Doğuştan var olan kalp defektleri olup, diğer organların sağ-sol düzenlenmesinde değişken bozukluklarla birlikte ortaya çıkar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Viseral Heterotaksi

      ZIC3 (X'e bağlı), NODAL, CFC1, MMP21 ve PKD1L1 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, iç organların anormal sağ-sol düzenlenmesi; genellikle karmaşık kalp defektleri ve dalak anormallikleriyle birlikte görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp ve karın görüntülemesini, dalak yoksa enfeksiyon önlemlerini ve üreme danışmanlığını destekler.

NODAL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, NODAL genin yerini gösteren köşeli parantezle. NODAL ve yakınındaki 15 gen, kromozom 10 üzerinde, 69.936.809 ile 70.936.808 arasında.Kromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69.801.875–69.964.275, ileri iplikCOL13A1MACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, ileri iplikMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, geri iplikAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, geri iplikTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, geri iplikSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, geri iplikPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, geri iplikNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, geri iplikLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, ileri iplikEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.441.681, geri iplikNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, ileri iplikPALD1PRF1: 70.596.401–70.602.788, geri iplikPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, ileri iplikADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, geri iplikTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, ileri iplikSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, geri iplikPCBD1NODAL şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 70.431.936–70.433.088, 1.153 bazEkson 2: 70.435.286–70.435.983, 698 bazEkson 1: 70.441.475–70.441.681, 207 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,7 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.044 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NODAL genini nasıl okur

13

NODAL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NODAL genindeki 9,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NODAL geni: nodal growth differentiation factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL geni: nodal growth differentiation factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nodal

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al