İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Özet

Sitogenetik konum
12p13.1
Koordinatlar
Kromozom 12: 13.537.337–13.981.602 (GRCh38)
Eksonlar
444,3 kb boyunca 14 ekson
Protein
1.484 amino asit
Diğer adları
GluN2B, NR2B
Önceki semboller
NMDAR2B
MANE Select transkripti
ENST00000609686.4NM_000834.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GRIN2B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, GRIN2B genin yerini gösteren köşeli parantezle. GRIN2B ve yakınındaki 6 gen, kromozom 12 üzerinde, 13.093.071 ile 14.425.868 arasında.Kromozom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13.044.185–13.142.521, ileri iplikFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, geri iplikGSG1: 13.088.784–13.103.484, geri iplikEMP1: 13.196.529–13.219.941, ileri iplikEMP1GRIN2B: 13.537.337–13.981.602, geri iplikGRIN2B: 13.979.928–13.980.895, geri iplikATF7IP: 14.365.439–14.502.931, ileri iplikATF7IPGRIN2B şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 13.537.337–13.564.639, 27.303 bazEkson 13: 13.567.025–13.567.263, 239 bazEkson 12: 13.569.830–13.570.017, 188 bazEkson 11: 13.571.804–13.571.964, 161 bazEkson 10: 13.608.603–13.608.832, 230 bazEkson 9: 13.611.725–13.611.850, 126 bazEkson 8: 13.615.114–13.615.267, 154 bazEkson 7: 13.615.493–13.615.664, 172 bazEkson 6: 13.616.455–13.616.657, 203 bazEkson 5: 13.675.745–13.675.859, 115 bazEkson 4: 13.753.317–13.753.915, 599 bazEkson 3: 13.865.798–13.866.226, 429 bazEkson 2: 13.979.928–13.980.356, 429 bazEkson 1: 13.981.342–13.981.602, 261 baz1410515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 444,3 kb uzunluğunun 30,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.455 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GRIN2B genini nasıl okur

    183

    GRIN2B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GRIN2B genindeki 444,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 30,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GRIN2B geni: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2B geni: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grin2b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al