İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Özet

Sitogenetik konum
2q24.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 162.267.074–162.318.684 (GRCh38)
Eksonlar
51,6 kb boyunca 16 ekson
Protein
1.025 amino asit
Diğer adları
MDA-5, Hlcd, MDA5, IDDM19
MANE Select transkripti
ENST00000649979.2NM_022168.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aicardi-Goutières Sendromu

    • IFIH1 ile ilişkili tip 1 interferonopatiOtozomal dominant

      Aicardi-Goutières sendromuna veya Singleton-Merten sendromuna yol açan IFIH1 kazanç-of-fonksiyon varyantları.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • Otozomal resesif

      Aicardi-Goutières sendromu (AGS), bazal ganglion kalsifikasyonu, lökodistrofi ve beyin omurilik sıvısında (BOS) lenfositoz birlikteliği ile karakterize, kalıtsal, subakut bir ensefalopatidir.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Tip I İnterferonopatiler

    • Singleton-Merten sendromu 1Otozomal dominant

      IFIH1 kazanım fonksiyonu varyantlarının neden olduğu diş anomalileri, aort ve kalp kapakçıklarında kalsifikasyon ve kemik değişiklikleri.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

IFIH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, IFIH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IFIH1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 161.792.879 ile 162.792.878 arasında.Kromozom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbSLC4A10: 161.424.332–161.985.329, ileri iplikSLC4A10DPP4: 161.992.243–162.074.639, geri iplikDPP4GCG: 162.142.877–162.152.404, geri iplikGCGFAP: 162.170.684–162.245.151, geri iplikFAPIFIH1: 162.267.074–162.318.684, geri iplikIFIH1GCA: 162.318.839–162.388.536, ileri iplikGCAKCNH7: 162.365.721–162.838.791, geri iplikKCNH7IFIH1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 162.267.074–162.267.379, 306 bazEkson 15: 162.267.479–162.267.569, 91 bazEkson 14: 162.268.087–162.268.277, 191 bazEkson 13: 162.272.226–162.272.387, 162 bazEkson 12: 162.273.795–162.273.944, 150 bazEkson 11: 162.276.687–162.276.946, 260 bazEkson 10: 162.277.415–162.277.693, 279 bazEkson 9: 162.278.205–162.278.328, 124 bazEkson 8: 162.279.996–162.280.112, 117 bazEkson 7: 162.281.328–162.281.545, 218 bazEkson 6: 162.282.366–162.282.576, 211 bazEkson 5: 162.288.135–162.288.355, 221 bazEkson 4: 162.293.564–162.293.668, 105 bazEkson 3: 162.306.709–162.306.855, 147 bazEkson 2: 162.310.765–162.310.933, 169 bazEkson 1: 162.317.855–162.318.684, 830 baz161015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 51,6 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.078 tanesi proteini kodlar.

IFIH1 dizilemesi

20

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı IFIH1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, IFIH1 genindeki tüm 51,6 kb'yi kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

IFIH1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, IFIH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IFIH1 geni: interferon induced with helicase C domain 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ifih1

Vancouver

Dante Labs. IFIH1 geni: interferon induced with helicase C domain 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ifih1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al