İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATXN1

ataxin 1

Özet

Sitogenetik konum
6p22.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 16.299.112–16.761.460 (GRCh38)
Eksonlar
462,3 kb boyunca 8 ekson
Protein
815 amino asit
Diğer adları
D6S504E, ATX1
Önceki semboller
SCA1
MANE Select transkripti
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

ATXN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, ATXN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATXN1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 6 üzerinde, 15.836.763 ile 17.223.809 arasında.Kromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16.129.063–16.151.367, ileri iplikMYLIPGMPR: 16.238.474–16.295.923, ileri iplikGMPRATXN1: 16.299.112–16.761.460, geri iplikATXN1: 16.328.342–16.328.431, geri iplikSTMND1: 17.102.046–17.131.378, ileri iplikSTMND1ATXN1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 8 eksonEkson 8: 16.299.112–16.306.859, 7.748 bazEkson 7: 16.326.394–16.328.470, 2.077 bazEkson 6: 16.485.972–16.486.109, 138 bazEkson 5: 16.522.627–16.522.688, 62 bazEkson 4: 16.585.780–16.585.907, 128 bazEkson 3: 16.657.776–16.657.901, 126 bazEkson 2: 16.753.233–16.753.347, 115 bazEkson 1: 16.761.298–16.761.460, 163 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 462,3 kb uzunluğunun 10,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.448 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATXN1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATXN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

37 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATXN1 geni: ataxin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. ATXN1 geni: ataxin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al