İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Özet

Sitogenetik konum
6p22.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 24.649.979–24.666.899 (GRCh38)
Eksonlar
16,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
362 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
TTRAP
MANE Select transkripti
ENST00000378198.9NM_016614.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    TDP2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, TDP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TDP2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 6 üzerinde, 24.158.439 ile 25.158.438 arasında.Kromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, geri iplikDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, ileri iplikMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, geri iplikGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, ileri iplikALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, geri iplikKIAA0319TDP2: 24.649.979–24.666.899, geri iplikTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, ileri iplikACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, geri iplikC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, ileri iplikGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, geri iplikARMH2: 24.797.373–24.809.798, geri iplikRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, geri iplikRIPOR2TDP2 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 24.649.979–24.651.069, 1.091 bazEkson 6: 24.652.983–24.653.153, 171 bazEkson 5: 24.654.412–24.654.530, 119 bazEkson 4: 24.657.812–24.657.903, 92 bazEkson 3: 24.658.561–24.658.734, 174 bazEkson 2: 24.666.526–24.666.611, 86 bazEkson 1: 24.666.698–24.666.899, 202 baz7515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 16,9 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.089 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TDP2 genini nasıl okur

    5

    TDP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, TDP2 genindeki 16,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TDP2 geni: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. TDP2 geni: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tdp2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al