İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Özet

Sitogenetik konum
20p12.1
Koordinatlar
Kromozom 20: 13.785.028–13.821.580 (GRCh38)
Eksonlar
36,6 kb boyunca 11 ekson
Protein
345 amino asit
Diğer adları
dJ842G6.1
Önceki semboller
C20orf7
MANE Select transkripti
ENST00000378106.10NM_024120.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    NDUFAF5 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 20, NDUFAF5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFAF5 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 20 üzerinde, 13.303.304 ile 14.303.303 arasında.Kromozom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13.387.216–13.639.109, geri iplikTASP1ESF1: 13.714.322–13.785.409, geri iplikESF1NDUFAF5: 13.785.028–13.821.580, ileri iplikNDUFAF5SEL1L2: 13.849.247–13.996.443, geri iplikSEL1L2MACROD2: 13.995.369–16.053.197, ileri iplikMACROD2NDUFAF5 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 13.785.028–13.785.290, 263 bazEkson 2: 13.787.312–13.787.352, 41 bazEkson 3: 13.788.589–13.788.652, 64 bazEkson 4: 13.793.180–13.793.227, 48 bazEkson 5: 13.794.838–13.794.941, 104 bazEkson 6: 13.798.461–13.798.500, 40 bazEkson 7: 13.801.486–13.801.683, 198 bazEkson 8: 13.808.842–13.808.902, 61 bazEkson 9: 13.816.463–13.816.546, 84 bazEkson 10: 13.816.875–13.816.957, 83 bazEkson 11: 13.817.118–13.821.580, 4.463 baz1246810115′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 36,6 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.038 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NDUFAF5 genini nasıl okur

    77

    NDUFAF5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NDUFAF5 genindeki 36,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDUFAF5 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF5 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufaf5

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al