İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Özet

Sitogenetik konum
9q34.11
Koordinatlar
Kromozom 9: 127.935.099–127.937.854 (GRCh38)
Eksonlar
2,8 kb boyunca 4 ekson
Protein
84 amino asit
Diğer adları
MGC21559, MGC111193
MANE Select transkripti
ENST00000314392.13NM_003863.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DPM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 9, DPM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DPM2 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 9 üzerinde, 127.436.477 ile 128.436.476 arasında.Kromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127.424.374–127.449.728, ileri iplikZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, geri iplikRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, ileri iplikLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, geri iplikNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, ileri iplikSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, geri iplikCFAP157: 127.706.979–127.716.002, ileri iplikCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, ileri iplikTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, geri iplikTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, geri iplikSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, ileri iplikCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, ileri iplikFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, geri iplikENGAK1: 127.866.435–127.878.558, geri iplikAK1: 127.867.850–127.906.022, geri iplikST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, geri iplikST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, geri iplikST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, geri iplikPIP5KL1DPM2: 127.935.099–127.937.854, geri iplikDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, geri iplikEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, geri iplikNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, ileri iplikSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, geri iplikPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, ileri iplikLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, ileri iplikBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, geri iplikCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, ileri iplikDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, geri iplikGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, ileri iplikSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, geri iplikTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, ileri iplikCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, ileri iplikSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, ileri iplikURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, ileri iplikCERCAMDPM2 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 127.935.099–127.935.780, 682 bazEkson 3: 127.936.553–127.936.655, 103 bazEkson 2: 127.937.434–127.937.523, 90 bazEkson 1: 127.937.818–127.937.854, 37 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,8 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 255 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DPM2 genini nasıl okur

6

DPM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DPM2 genindeki 2,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DPM2 geni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. DPM2 geni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpm2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al