İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Özet

Sitogenetik konum
19p13.13
Koordinatlar
Kromozom 19: 12.891.160–12.899.999 (GRCh38)
Eksonlar
8,8 kb boyunca 12 ekson
Protein
438 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ACAD5, GCD
MANE Select transkripti
ENST00000222214.10NM_000159.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Klasik Organik Asidüriler

    • Glutarik Asidüri Tip 1Otozomal resesif

      GCDH'deki varyantlardan kaynaklanır; erken çocukluk döneminde hastalık sırasında beynin hareket kontrolüyle ilgili bölgelerinde ani hasara yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi sayesinde lizin kısıtlamalı bir diyet, karnitin ve hastalık sırasında yoğun acil tedavi uygulanabilir; bu da beyin hasarını önleyebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GCDH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, GCDH genin yerini gösteren köşeli parantezle. GCDH ve yakınındaki 45 gen, kromozom 19 üzerinde, 12.395.580 ile 13.395.579 arasında.Kromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12.390.016–12.401.280, geri iplikZNF799: 12.391.949–12.441.082, geri iplikZNF443: 12.429.706–12.441.021, geri iplikZNF443: 12.433.103–12.484.816, geri iplikZNF709: 12.461.184–12.513.854, geri iplikZNF709: 12.461.559–12.551.474, geri iplikZNF564: 12.524.903–12.551.542, geri iplikZNF564: 12.525.720–12.580.975, geri iplikZNF490: 12.575.832–12.640.098, geri iplikZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, ileri iplikZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, geri iplik: 12.643.831–12.648.397, geri iplik: 12.664.828–12.669.397, geri iplikWDR83: 12.666.802–12.675.832, ileri iplikWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, geri iplik: 12.668.071–12.681.834, geri iplikDHPS: 12.673.411–12.681.901, geri iplikDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, geri iplikFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, ileri iplikGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, geri iplikTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, geri iplikTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, ileri iplikGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, ileri iplikBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, geri iplikJUNB: 12.791.486–12.793.315, ileri iplikPRDX2: 12.796.817–12.801.882, geri iplikTHSD8: 12.802.031–12.813.581, ileri iplikTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, ileri iplikRTBDN: 12.825.477–12.838.362, geri iplikRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, ileri iplikMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, geri iplikDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, geri iplikKLF1GCDH: 12.891.160–12.899.999, ileri iplikGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, geri iplikSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, geri iplikCALR: 12.938.578–12.944.525, ileri iplikCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, ileri iplikRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, geri iplikDAND5: 12.965.159–12.974.760, ileri iplikDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, ileri iplikNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, geri iplikLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, geri iplikTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, ileri iplikNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, geri iplikSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, ileri iplikIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, geri iplikCACNA1AGCDH şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 46 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 12.891.160–12.891.202, 43 bazEkson 2: 12.891.271–12.891.395, 125 bazEkson 3: 12.891.487–12.891.522, 36 bazEkson 4: 12.891.831–12.891.974, 144 bazEkson 5: 12.892.116–12.892.178, 63 bazEkson 6: 12.893.483–12.893.653, 171 bazEkson 7: 12.895.992–12.896.121, 130 bazEkson 8: 12.896.205–12.896.421, 217 bazEkson 9: 12.896.910–12.897.013, 104 bazEkson 10: 12.897.303–12.897.428, 126 bazEkson 11: 12.897.703–12.897.863, 161 bazEkson 12: 12.899.468–12.899.999, 532 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,8 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.317 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GCDH genini nasıl okur

281

GCDH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GCDH genindeki 8,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GCDH geni: glutaryl-CoA dehydrogenase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. GCDH geni: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gcdh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al