İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GLRX5

glutaredoxin 5

Özet

Sitogenetik konum
14q32.13
Koordinatlar
Kromozom 14: 95.535.050–95.544.714 (GRCh38)
Eksonlar
9,7 kb boyunca 2 ekson
Protein
157 amino asit
Diğer adları
PR01238, GRX5
Önceki semboller
C14orf87
MANE Select transkripti
ENST00000331334.5NM_016417.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Sideroblastik Anemiler

    • Kalıtsal Sideroblastik Anemi

      ALAS2 ve ABCB7 (X'e bağlı), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ve TRNT1 (çekinik) ile HSPA9 (baskın) gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu bir grup durum; bazı formlar kasları, sinir sistemini veya bağışıklık sistemini de etkiler.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      X'e bağlı ALAS2 formu genellikle vitamin B6'ya (piridoksin) yanıt verir; tanı, demir yüklenmesinin izlenmesine yön verir ve bu durumları edinilmiş miyelodisplastik sendromdan ayırt etmeye yardımcı olur.

GLRX5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, GLRX5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GLRX5 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 14 üzerinde, 95.039.882 ile 96.039.881 arasında.Kromozom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95.086.228–95.158.010, geri iplikDICER1CLMN: 95.181.940–95.320.058, geri iplikCLMNSYNE3: 95.407.266–95.516.854, geri iplikSYNE3GLRX5: 95.535.050–95.544.714, ileri iplikGLRX5TCL1B: 95.686.397–95.692.638, ileri iplikTCL1BTCL1A: 95.694.156–95.714.196, geri iplikTCL1ATUNAR: 95.866.587–95.925.871, ileri iplikTUNARC14orf132: 96.039.323–96.095.498, ileri iplikC14orf132GLRX5 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 95.535.050–95.535.384, 335 bazEkson 2: 95.543.947–95.544.714, 768 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,7 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 474 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GLRX5 genini nasıl okur

3

GLRX5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GLRX5 genindeki 9,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GLRX5 geni: glutaredoxin 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. GLRX5 geni: glutaredoxin 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glrx5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al