İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Özet

Sitogenetik konum
7q34
Koordinatlar
Kromozom 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
Eksonlar
194,3 kb boyunca 18 ekson
Protein
766 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BRAF1, BRAF-1
MANE Select transkripti
ENST00000646891.2NM_004333.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Otozomal dominant

      Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

BRAF geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 7, BRAF genin yerini gösteren köşeli parantezle. BRAF ve yakınındaki 8 gen, kromozom 7 üzerinde, 140.327.797 ile 141.327.796 arasında.Kromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140.293.693–140.404.433, geri iplikSLC37A3RAB19: 140.404.043–140.427.974, ileri iplikRAB19MKRN1: 140.453.033–140.479.552, geri iplikMKRN1DENND2A: 140.518.418–140.673.993, geri iplikDENND2AADCK2: 140.672.885–140.696.261, ileri iplikADCK2NDUFB2: 140.690.777–140.723.923, ileri iplikNDUFB2BRAF: 140.730.665–140.924.929, geri iplikBRAFMRPS33: 141.002.610–141.015.286, geri iplikMRPS33TMEM178B: 141.074.038–141.480.380, ileri iplikTMEM178BBRAF şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 140.730.665–140.734.770, 4.106 bazEkson 17: 140.739.812–140.739.946, 135 bazEkson 16: 140.749.287–140.749.418, 132 bazEkson 15: 140.753.275–140.753.393, 119 bazEkson 14: 140.754.187–140.754.233, 47 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 13: 140.776.912–140.777.088, 177 bazEkson 12: 140.777.991–140.778.075, 85 bazEkson 11: 140.781.576–140.781.693, 118 bazEkson 10: 140.783.021–140.783.157, 137 bazEkson 9: 140.787.548–140.787.584, 37 bazEkson 8: 140.794.308–140.794.467, 160 bazEkson 7: 140.800.362–140.800.481, 120 bazEkson 6: 140.801.412–140.801.560, 149 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 5: 140.807.960–140.808.062, 103 bazEkson 4: 140.808.892–140.808.995, 104 bazEkson 3: 140.834.609–140.834.872, 264 bazEkson 2: 140.850.111–140.850.212, 102 bazEkson 1: 140.924.566–140.924.929, 364 baz1816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 194,3 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.301 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BRAF genini nasıl okur

78

BRAF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 4 tanesi (%5,1), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, BRAF genindeki 194,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (10)

Burada sayfası bulunan BRAF varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A246Pc.736G>CEkzon 6140.801.536Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.735A>TEkzon 6140.801.537Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.739T>CEkzon 6140.801.533Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
F247Lc.741T>GEkzon 6140.801.531Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
F247Sc.740T>CEkzon 6140.801.532Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
F247Vc.739T>GEkzon 6140.801.533Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L245Fc.735A>CEkzon 6140.801.537Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
N581Dc.1741A>GEkzon 14140.754.187Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
Q257Rc.770A>GEkzon 6140.801.502Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
T244Pc.730A>CEkzon 6140.801.542Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BRAF geni: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF geni: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/braf

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al