İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Özet

Sitogenetik konum
22q13.31
Koordinatlar
Kromozom 22: 46.335.714–46.357.340 (GRCh38)
Eksonlar
21,6 kb boyunca 11 ekson
Protein
421 amino asit
Diğer adları
FLJ10140, MTO2, MTU1
Önceki semboller
TRMT
MANE Select transkripti
ENST00000645190.1NM_018006.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    TRMU geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 22, TRMU genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRMU ve yakınındaki 11 gen, kromozom 22 üzerinde, 45.846.527 ile 46.846.526 arasında.Kromozom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45.671.710–45.856.028, ileri iplikATXN10WNT7B: 45.920.366–45.977.260, geri iplikWNT7BPPARA: 46.149.924–46.243.755, ileri iplikPPARACDPF1: 46.241.405–46.250.897, geri iplikCDPF1PKDREJ: 46.255.663–46.263.343, geri iplikPKDREJTTC38: 46.267.961–46.295.097, ileri iplikTTC38GTSE1: 46.296.870–46.330.810, ileri iplikGTSE1TRMU: 46.335.714–46.357.340, ileri iplikTRMUCELSR1: 46.360.834–46.537.638, geri iplikCELSR1GRAMD4: 46.575.636–46.682.755, ileri iplikGRAMD4CERK: 46.684.409–46.738.319, geri iplikCERKTBC1D22A: 46.762.617–47.175.699, ileri iplikTBC1D22ATRMU şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.335.714–46.335.846, 133 bazEkson 2: 46.337.779–46.337.944, 166 bazEkson 3: 46.343.262–46.343.368, 107 bazEkson 4: 46.346.422–46.346.544, 123 bazEkson 5: 46.350.291–46.350.463, 173 bazEkson 6: 46.352.121–46.352.174, 54 bazEkson 7: 46.352.264–46.352.330, 67 bazEkson 8: 46.353.767–46.353.867, 101 bazEkson 9: 46.355.444–46.355.588, 145 bazEkson 10: 46.355.990–46.356.072, 83 bazEkson 11: 46.356.842–46.357.340, 499 baz1246810115′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 21,6 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.266 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TRMU genini nasıl okur

    131

    TRMU içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, TRMU genindeki 21,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TRMU geni: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. TRMU geni: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trmu

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al