İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

LMOD3

leiomodin 3

Özet

Sitogenetik konum
3p14.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 69.106.065–69.122.595 (GRCh38)
Eksonlar
16,5 kb boyunca 3 ekson
Protein
560 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000420581.7NM_198271.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyopatiler

    • Nemalin miyopatisi

      Kas liflerinde çubuk şeklinde yapılarla tanımlanan, en sık NEB veya ACTA1 varyantlarının neden olduğu konjenital bir miyopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LMOD3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, LMOD3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LMOD3 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 3 üzerinde, 68.614.330 ile 69.614.329 arasında.Kromozom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbTAFA4: 68.731.593–68.953.297, geri iplikTAFA4EOGT: 68.975.217–69.013.719, geri iplikEOGTTMF1: 69.019.827–69.052.382, geri iplikTMF1UBA3: 69.053.972–69.080.408, geri iplikUBA3ARL6IP5: 69.084.785–69.106.092, ileri iplikARL6IP5LMOD3: 69.106.065–69.122.595, geri iplikLMOD3FRMD4B: 69.168.782–69.542.583, geri iplikFRMD4BLMOD3 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 2: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 69.106.065–69.109.121, 3.057 bazEkson 2: 69.118.699–69.120.060, 1.362 bazEkson 1: 69.122.093–69.122.595, 503 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,5 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.683 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LMOD3 genini nasıl okur

41

LMOD3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LMOD3 genindeki 16,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

LMOD3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, LMOD3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the musculoskeletal system

23 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LMOD3 geni: leiomodin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmod3

Vancouver

Dante Labs. LMOD3 geni: leiomodin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lmod3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al