İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KIF7

kinesin family member 7

Özet

Sitogenetik konum
15q26.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 89.627.977–89.655.467 (GRCh38)
Eksonlar
27,5 kb boyunca 19 ekson
Protein
1.343 amino asit
Diğer adları
JBTS12
MANE Select transkripti
ENST00000394412.8NM_198525.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

KIF7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, KIF7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KIF7 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 15 üzerinde, 89.141.722 ile 90.141.721 arasında.Kromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, ileri iplikABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, geri iplikRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, ileri iplikFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, geri iplikPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, geri iplikPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, geri iplikRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, ileri iplikTICRRKIF7: 89.627.977–89.655.467, geri iplikKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, geri iplikPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, geri iplikPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, ileri iplikWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, geri iplikMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, ileri iplikMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, geri iplikANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, geri iplikAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, geri iplikARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, geri iplikARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, ileri iplikZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, geri iplikIDH2KIF7 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 89.627.977–89.628.786, 810 bazEkson 18: 89.628.976–89.629.122, 147 bazEkson 17: 89.629.375–89.629.573, 199 bazEkson 16: 89.630.287–89.630.493, 207 bazEkson 15: 89.631.495–89.631.710, 216 bazEkson 14: 89.632.820–89.632.996, 177 bazEkson 13: 89.633.141–89.633.266, 126 bazEkson 12: 89.633.686–89.633.883, 198 bazEkson 11: 89.642.203–89.642.405, 203 bazEkson 10: 89.645.013–89.645.165, 153 bazEkson 9: 89.645.336–89.645.451, 116 bazEkson 8: 89.645.893–89.646.026, 134 bazEkson 7: 89.646.830–89.647.057, 228 bazEkson 6: 89.647.596–89.647.712, 117 bazEkson 5: 89.648.255–89.648.774, 520 bazEkson 4: 89.648.974–89.649.367, 394 bazEkson 3: 89.649.741–89.649.941, 201 bazEkson 2: 89.652.603–89.652.954, 352 bazEkson 1: 89.655.399–89.655.467, 69 baz191816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,5 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.032 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KIF7 genini nasıl okur

85

KIF7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KIF7 genindeki 27,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KIF7 geni: kinesin family member 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7 geni: kinesin family member 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al