İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EMC1

ER membrane protein complex subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
1p36.13
Koordinatlar
Kromozom 1: 19.215.660–19.251.524 (GRCh38)
Eksonlar
35,9 kb boyunca 23 ekson
Protein
993 amino asit
Önceki semboller
KIAA0090
MANE Select transkripti
ENST00000477853.6NM_015047.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EMC1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EMC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, EMC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EMC1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 1 üzerinde, 18.733.592 ile 19.733.591 arasında.Kromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbPAX7: 18.630.846–18.748.876, ileri iplikPAX7TAS1R2: 18.839.599–18.859.660, geri iplikTAS1R2ALDH4A1: 18.871.425–18.902.799, geri iplikALDH4A1IFFO2: 18.904.280–18.956.676, geri iplikIFFO2UBR4: 19.074.510–19.210.329, geri iplikUBR4EMC1: 19.215.660–19.251.524, geri iplikEMC1MRTO4: 19.251.555–19.260.128, ileri iplikMRTO4AKR7L: 19.265.982–19.274.194, geri iplikAKR7LAKR7A3: 19.281.056–19.288.823, geri iplikAKR7A3SLC66A1: 19.288.044–19.332.427, ileri iplikAKR7A2: 19.291.523–19.312.149, geri iplikAKR7A2CAPZB: 19.338.775–19.485.650, geri iplikCAPZBMICOS10: 19.484.403–19.629.821, ileri iplikMICOS10NBL1: 19.596.979–19.659.413, ileri iplikNBL1MICOS10-NBL1: 19.597.067–19.656.927, ileri iplikMICOS10-NBL1HTR6: 19.664.837–19.680.966, ileri iplikHTR6TMCO4: 19.682.207–19.800.500, geri iplikTMCO4EMC1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 19.215.660–19.219.482, 3.823 bazEkson 22: 19.219.569–19.219.698, 130 bazEkson 21: 19.220.764–19.220.848, 85 bazEkson 20: 19.222.624–19.222.834, 211 bazEkson 19: 19.223.396–19.223.569, 174 bazEkson 18: 19.227.313–19.227.450, 138 bazEkson 17: 19.230.844–19.230.963, 120 bazEkson 16: 19.231.261–19.231.422, 162 bazEkson 15: 19.232.624–19.232.773, 150 bazEkson 14: 19.232.936–19.233.135, 200 bazEkson 13: 19.235.130–19.235.252, 123 bazEkson 12: 19.237.142–19.237.238, 97 bazEkson 11: 19.238.017–19.238.139, 123 bazEkson 10: 19.238.795–19.238.857, 63 bazEkson 9: 19.239.231–19.239.302, 72 bazEkson 8: 19.239.818–19.239.985, 168 bazEkson 7: 19.240.297–19.240.446, 150 bazEkson 6: 19.241.016–19.241.142, 127 bazEkson 5: 19.242.345–19.242.473, 129 bazEkson 4: 19.243.614–19.243.707, 94 bazEkson 3: 19.243.950–19.244.015, 66 bazEkson 2: 19.244.906–19.245.030, 125 bazEkson 1: 19.251.415–19.251.524, 110 baz2322201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,9 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.982 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EMC1 genini nasıl okur

22

EMC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EMC1 genindeki 35,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EMC1 geni: ER membrane protein complex subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emc1

Vancouver

Dante Labs. EMC1 geni: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al