İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.22
Koordinatlar
Kromozom X: 53.532.096–53.686.719 (GRCh38)
Eksonlar
154,6 kb boyunca 84 ekson
Protein
4.374 amino asit
Diğer adları
Ib772, KIAA0312, UREB1
MANE Select transkripti
ENST00000262854.11NM_031407.7
Lokus türü
gene with protein product

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    HUWE1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, HUWE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HUWE1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom X üzerinde, 53.109.408 ile 54.109.407 arasında.Kromozom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53.094.092–53.170.914, ileri iplikKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, geri iplikKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, geri iplikIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, geri iplikSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, ileri iplikRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, geri iplikHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.719, geri iplikHUWE1PHF8: 53.934.245–54.048.958, geri iplikPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, geri iplikFAM120CHUWE1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 84 eksonEkzon 83: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 82: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 81: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 80: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 79: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 78: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 67: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 64: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 84: 53.532.096–53.533.411, 1.316 bazEkson 83: 53.534.007–53.534.197, 191 bazEkson 82: 53.534.516–53.534.697, 182 bazEkson 81: 53.535.384–53.535.501, 118 bazEkson 80: 53.536.147–53.536.252, 106 bazEkson 79: 53.536.380–53.536.667, 288 bazEkson 78: 53.537.556–53.537.696, 141 bazEkson 77: 53.538.337–53.538.454, 118 bazEkson 76: 53.538.835–53.539.080, 246 bazEkson 75: 53.539.657–53.539.812, 156 bazEkson 74: 53.542.443–53.542.539, 97 bazEkson 73: 53.543.841–53.543.968, 128 bazEkson 72: 53.544.560–53.544.762, 203 bazEkson 71: 53.545.029–53.545.161, 133 bazEkson 70: 53.546.436–53.546.592, 157 bazEkson 69: 53.546.704–53.546.825, 122 bazEkson 68: 53.547.673–53.548.273, 601 bazEkson 67: 53.548.959–53.549.505, 547 bazEkson 66: 53.550.666–53.550.768, 103 bazEkson 65: 53.550.901–53.551.189, 289 bazEkson 64: 53.551.266–53.551.480, 215 bazEkson 63: 53.552.311–53.552.441, 131 bazEkson 62: 53.552.638–53.552.893, 256 bazEkson 61: 53.554.633–53.554.920, 288 bazEkson 60: 53.557.382–53.557.427, 46 bazEkson 59: 53.558.655–53.558.809, 155 bazEkson 58: 53.558.971–53.559.060, 90 bazEkson 57: 53.559.354–53.559.532, 179 bazEkson 56: 53.560.188–53.560.416, 229 bazEkson 55: 53.561.756–53.561.924, 169 bazEkson 54: 53.562.111–53.562.244, 134 bazEkson 53: 53.562.831–53.562.929, 99 bazEkson 52: 53.563.746–53.563.821, 76 bazEkson 51: 53.564.574–53.564.722, 149 bazEkson 50: 53.565.067–53.565.239, 173 bazEkson 49: 53.568.692–53.568.874, 183 bazEkson 48: 53.569.616–53.569.827, 212 bazEkson 47: 53.573.750–53.573.964, 215 bazEkson 46: 53.575.155–53.575.221, 67 bazEkson 45: 53.575.643–53.575.788, 146 bazEkson 44: 53.576.900–53.577.067, 168 bazEkson 43: 53.580.831–53.581.026, 196 bazEkson 42: 53.583.558–53.583.916, 359 bazEkson 41: 53.584.186–53.584.345, 160 bazEkson 40: 53.585.012–53.585.188, 177 bazEkson 39: 53.586.490–53.586.571, 82 bazEkson 38: 53.586.782–53.586.909, 128 bazEkson 37: 53.588.382–53.588.534, 153 bazEkson 36: 53.589.547–53.589.816, 270 bazEkson 35: 53.590.404–53.590.499, 96 bazEkson 34: 53.591.000–53.591.122, 123 bazEkson 33: 53.592.398–53.592.628, 231 bazEkson 32: 53.593.364–53.593.601, 238 bazEkson 31: 53.594.499–53.594.621, 123 bazEkson 30: 53.595.187–53.595.403, 217 bazEkson 29: 53.600.118–53.600.309, 192 bazEkson 28: 53.602.564–53.602.658, 95 bazEkson 27: 53.603.368–53.603.501, 134 bazEkson 26: 53.604.589–53.604.834, 246 bazEkson 25: 53.607.523–53.607.699, 177 bazEkson 24: 53.608.852–53.608.909, 58 bazEkson 23: 53.614.534–53.614.745, 212 bazEkson 22: 53.615.744–53.615.835, 92 bazEkson 21: 53.616.970–53.617.147, 178 bazEkson 20: 53.617.340–53.617.446, 107 bazEkson 19: 53.624.595–53.624.675, 81 bazEkson 18: 53.625.157–53.625.258, 102 bazEkson 17: 53.627.410–53.627.515, 106 bazEkson 16: 53.627.739–53.627.879, 141 bazEkson 15: 53.628.493–53.628.620, 128 bazEkson 14: 53.628.752–53.628.902, 151 bazEkson 13: 53.629.516–53.629.616, 101 bazEkson 12: 53.630.935–53.631.034, 100 bazEkson 11: 53.631.414–53.631.482, 69 bazEkson 10: 53.631.567–53.631.614, 48 bazEkson 9: 53.632.487–53.632.564, 78 bazEkson 8: 53.634.236–53.634.298, 63 bazEkson 7: 53.645.311–53.645.463, 153 bazEkson 6: 53.647.368–53.647.574, 207 bazEkson 5: 53.648.212–53.648.310, 99 bazEkson 4: 53.654.063–53.654.131, 69 bazEkson 3: 53.680.049–53.680.186, 138 bazEkson 2: 53.686.270–53.686.368, 99 bazEkson 1: 53.686.588–53.686.719, 132 baz8475502515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 154,6 kb uzunluğunun 14,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 13.125 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi HUWE1 genini nasıl okur

    48

    HUWE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, HUWE1 genindeki 154,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 14,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    HUWE1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, HUWE1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). HUWE1 geni: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. HUWE1 geni: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/huwe1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al