İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRF1

perforin 1

Özet

Sitogenetik konum
10q22.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 70.597.348–70.602.741 (GRCh38)
Eksonlar
5,4 kb boyunca 3 ekson
Protein
555 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PFP, P1, HPLH2
MANE Select transkripti
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailevi Hemofagositik Lenfohistiyositoz

    • Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz tip 2 (PRF1)Otozomal resesif

      Bağışıklık hücrelerinin enfekte hücreleri yok etmek için kullandığı bir protein olan perforini üreten PRF1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, hızlı tedavi ve tek kürün kök hücre nakli için planlama yapılmasını sağlar.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PRF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 10, PRF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRF1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 10 üzerinde, 70.100.045 ile 71.100.044 arasında.Kromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, ileri iplikMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, geri iplikAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, geri iplikTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, geri iplikSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, geri iplikPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, geri iplikNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, geri iplikLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, ileri iplikEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.447.951, geri iplikNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, ileri iplikPALD1PRF1: 70.597.348–70.602.741, geri iplikPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, ileri iplikADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, geri iplikTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, ileri iplikSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, geri iplikPCBD1PRF1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 94 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 51 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 70.597.348–70.599.181, 1.834 bazEkson 2: 70.600.364–70.600.932, 569 bazEkson 1: 70.602.645–70.602.741, 97 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,4 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.668 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRF1 genini nasıl okur

146

PRF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRF1 genindeki 5,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRF1 geni: perforin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. PRF1 geni: perforin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al