İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GLB1

galactosidase beta 1

Özet

Sitogenetik konum
3p22.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 32.996.617–33.097.146 (GRCh38)
Eksonlar
100,5 kb boyunca 16 ekson
Protein
677 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
EBP
Önceki semboller
ELNR1
MANE Select transkripti
ENST00000307363.10NM_000404.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GM1 Gangliozidozu ve Morquio B Sendromu

    • GM1 gangliozidozuOtozomal resesif

      Bebeklik, geç bebeklik/çocukluk ve erişkin formları; ilerleyici nörolojik gerileme ile, bebeklerde kiraz kırmızısı lekeler, organ büyümesi ve iskelet değişiklikleri görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tedavi destekleyicidir; genetik tanı, aile taramasına ve klinik araştırmalara erişime olanak tanır.

    • Mukopolisakkaridoz tip IVB (Morquio B sendromu)Otozomal resesif

      Morquio A sendromuna benzer iskelet değişiklikleri; kısa boy ve eklem gevşekliği görülür, genellikle nörolojik tutulum azdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GLB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, GLB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GLB1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 3 üzerinde, 32.546.882 ile 33.546.881 arasında.Kromozom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32.525.974–32.570.949, geri iplikDYNC1LI1CNOT10: 32.685.109–32.773.875, ileri iplikCNOT10TRIM71: 32.817.017–32.897.824, ileri iplikTRIM71CCR4: 32.951.644–32.957.120, ileri iplikCCR4GLB1: 32.996.617–33.097.146, geri iplikGLB1TMPPE: 33.083.568–33.097.229, geri iplikTMPPECRTAP: 33.113.912–33.147.773, ileri iplikCRTAPSUSD5: 33.150.038–33.219.278, geri iplikSUSD5FBXL2: 33.277.025–33.404.498, ileri iplikFBXL2UBP1: 33.388.336–33.441.407, geri iplikUBP1CLASP2: 33.496.187–33.718.414, geri iplikCLASP2GLB1 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 16: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 32.996.617–32.997.344, 728 bazEkson 15: 33.014.056–33.014.310, 255 bazEkson 14: 33.016.709–33.016.840, 132 bazEkson 13: 33.018.448–33.018.561, 114 bazEkson 12: 33.021.566–33.021.655, 90 bazEkson 11: 33.024.251–33.024.325, 75 bazEkson 10: 33.046.120–33.046.232, 113 bazEkson 9: 33.051.758–33.051.798, 41 bazEkson 8: 33.051.883–33.052.004, 122 bazEkson 7: 33.053.491–33.053.549, 59 bazEkson 6: 33.058.089–33.058.269, 181 bazEkson 5: 33.065.463–33.065.557, 95 bazEkson 4: 33.068.230–33.068.290, 61 bazEkson 3: 33.068.820–33.068.970, 151 bazEkson 2: 33.072.544–33.072.713, 170 bazEkson 1: 33.097.011–33.097.146, 136 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 100,5 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.034 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GLB1 genini nasıl okur

263

GLB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GLB1 genindeki 100,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GLB1 geni: galactosidase beta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. GLB1 geni: galactosidase beta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al