İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Özet

Sitogenetik konum
10p14
Koordinatlar
Kromozom 10: 11.017.872–11.336.675 (GRCh38)
Eksonlar
318,8 kb boyunca 13 ekson
Protein
521 amino asit
Diğer adları
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Önceki semboller
CUGBP2
MANE Select transkripti
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CELF2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 10, CELF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CELF2 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 10 üzerinde, 10.677.274 ile 11.677.273 arasında.Kromozom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11.017.872–11.336.675, ileri iplikCELF2USP6NL: 11.460.328–11.611.807, geri iplikUSP6NLCELF2 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.017.872–11.018.163, 292 bazEkson 2: 11.165.486–11.165.682, 197 bazEkson 3: 11.217.425–11.217.507, 83 bazEkson 4: 11.249.153–11.249.201, 49 bazEkson 5: 11.257.738–11.257.872, 135 bazEkson 6: 11.266.598–11.266.677, 80 bazEkson 7: 11.270.666–11.270.824, 159 bazEkson 8: 11.275.057–11.275.120, 64 bazEkson 9: 11.288.418–11.288.552, 135 bazEkson 10: 11.314.139–11.314.258, 120 bazEkson 11: 11.321.189–11.321.386, 198 bazEkson 12: 11.325.836–11.325.979, 144 bazEkson 13: 11.328.926–11.336.675, 7.750 baz1510135′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 318,8 kb uzunluğunun 9,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.566 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi CELF2 genini nasıl okur

    12

    CELF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, CELF2 genindeki 318,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CELF2 geni: CUGBP Elav-like family member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. CELF2 geni: CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/celf2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al