İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Özet

Sitogenetik konum
8q24.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 144.082.634–144.086.216 (GRCh38)
Eksonlar
3,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
621 amino asit
Diğer adları
GAA1, hGAA1
MANE Select transkripti
ENST00000355091.9NM_003801.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GPAA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 8, GPAA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GPAA1 ve yakınındaki 54 gen, kromozom 8 üzerinde, 143.584.425 ile 144.584.424 arasında.Kromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143.579.697–143.599.541, geri iplikTIGD5: 143.597.831–143.603.224, ileri iplikTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, geri iplikPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, geri iplikGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, ileri iplikZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, ileri iplikCCDC166: 143.706.694–143.708.109, geri iplikCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, ileri iplikMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, geri iplikSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, ileri iplikIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, geri iplikSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, geri iplikPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, geri iplikNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, geri iplikEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, geri iplikPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, geri iplikPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, ileri iplikGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, ileri iplikSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, geri iplikEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, ileri iplikEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, ileri iplikGPAA1: 144.082.634–144.086.216, ileri iplikGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, ileri iplikCYC1SHARPIN: 144.097.513–144.108.124, geri iplikMAF1: 144.103.112–144.107.618, ileri iplikWDR97: 144.107.726–144.118.328, ileri iplikHGH1: 144.137.774–144.140.851, ileri iplikHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, ileri iplikMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, geri iplikBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, ileri iplikSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, ileri iplikHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, geri iplikDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, geri iplikSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, ileri iplikSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, geri iplik: 144.353.228–144.355.609, geri iplikFBXL6: 144.355.427–144.359.376, geri iplikADCK5: 144.373.101–144.393.243, ileri iplikCPSF1: 144.393.229–144.409.864, geri iplikCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, geri iplikSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, geri iplikVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, geri iplikTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, geri iplikTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, geri iplikTMEM276: 144.463.817–144.466.890, geri iplikKIFC2: 144.465.940–144.474.202, ileri iplikFOXH1: 144.473.412–144.475.873, geri iplikFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, ileri iplikGPT: 144.502.608–144.507.494, ileri iplikGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, ileri iplikSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, geri iplikLRRC14: 144.517.957–144.526.244, ileri iplikLRRC24: 144.522.385–144.527.608, geri iplikC8orf82: 144.525.733–144.529.132, geri iplikARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, geri iplikGPAA1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 144.082.634–144.082.804, 171 bazEkson 2: 144.083.124–144.083.303, 180 bazEkson 3: 144.083.389–144.083.500, 112 bazEkson 4: 144.083.714–144.083.861, 148 bazEkson 5: 144.083.939–144.084.040, 102 bazEkson 6: 144.084.134–144.084.330, 197 bazEkson 7: 144.084.413–144.084.609, 197 bazEkson 8: 144.084.722–144.084.875, 154 bazEkson 9: 144.085.043–144.085.138, 96 bazEkson 10: 144.085.289–144.085.479, 191 bazEkson 11: 144.085.573–144.085.743, 171 bazEkson 12: 144.085.882–144.086.216, 335 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,6 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.866 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GPAA1 genini nasıl okur

18

GPAA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GPAA1 genindeki 3,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GPAA1 geni: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. GPAA1 geni: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gpaa1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al