SOX5

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

• Lamb-Shaffer Sendromu

  • Otozomal dominant

    SOX5'in işlevsel bir kopyasının kaybıyla ortaya çıkan bir bozukluktur. Bu kayıp, genin tamamını ya da bir bölümünü kaldıran 12p12 delesyonu veya gen içindeki bir dizi varyantı yoluyla oluşur. Vakaların çoğu de novo gelişir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek ile göz, omurga ve davranışsal değerlendirme gerekir; nöbetler görüldüğünde genellikle tedaviye iyi yanıt verir. Vakaların çoğu de novo gelişir, ancak ebeveynlerden biri değişikliği taşıyor olabilir; bazen yalnızca bazı hücrelerinde. Bu nedenle, varyant yeni görünse bile tekrarlama riskini belirlemede genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri yol gösterici olur.

SOX5 geninin yapısı

Ekzonlar genin 420,2 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.292 tanesi proteini kodlar.

SOX5 dizilemesi

SOX5 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SOX5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla