İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Özet

Sitogenetik konum
6p21.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 44.127.554–44.155.519 (GRCh38)
Eksonlar
28 kb boyunca 24 ekson
Protein
832 amino asit
Diğer adları
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Önceki semboller
C6orf110
MANE Select transkripti
ENST00000323267.11NM_018426.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    TMEM63B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, TMEM63B genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM63B ve yakınındaki 17 gen, kromozom 6 üzerinde, 43.641.537 ile 44.641.536 arasında.Kromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43.644.229–43.674.358, ileri iplikRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, geri iplikMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, ileri iplikVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, ileri iplikLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, geri iplikMRPL14TMEM63B: 44.127.554–44.155.519, ileri iplikTMEM63BCAPN11: 44.158.811–44.184.401, ileri iplikCAPN11MYMX: 44.192.822–44.218.236, ileri iplikMYMXSLC29A1: 44.219.245–44.243.425, ileri iplikSLC29A1HSP90AB1: 44.237.395–44.253.888, ileri iplikHSP90AB1SLC35B2: 44.253.872–44.257.890, geri iplikSLC35B2NFKBIE: 44.258.166–44.265.788, geri iplikNFKBIETMEM151B: 44.270.450–44.307.506, ileri iplik: 44.273.194–44.378.957, ileri iplikDRC5: 44.278.718–44.297.725, geri iplikDRC5AARS2: 44.298.726–44.313.376, geri iplikSPATS1: 44.342.650–44.380.179, ileri iplikSPATS1CDC5L: 44.387.547–44.450.924, ileri iplikCDC5LTMEM63B şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 24 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.127.554–44.127.678, 125 bazEkson 2: 44.134.561–44.134.743, 183 bazEkson 3: 44.135.017–44.135.096, 80 bazEkson 4: 44.135.328–44.135.366, 39 bazEkson 5: 44.136.349–44.136.439, 91 bazEkson 6: 44.138.480–44.138.517, 38 bazEkson 7: 44.139.467–44.139.609, 143 bazEkson 8: 44.139.708–44.139.759, 52 bazEkson 9: 44.140.252–44.140.360, 109 bazEkson 10: 44.141.028–44.141.098, 71 bazEkson 11: 44.146.847–44.146.927, 81 bazEkson 12: 44.147.377–44.147.500, 124 bazEkson 13: 44.148.252–44.148.385, 134 bazEkson 14: 44.148.513–44.148.650, 138 bazEkson 15: 44.148.792–44.148.945, 154 bazEkson 16: 44.149.859–44.149.965, 107 bazEkson 17: 44.150.224–44.150.310, 87 bazEkson 18: 44.150.564–44.150.629, 66 bazEkson 19: 44.151.846–44.152.008, 163 bazEkson 20: 44.152.593–44.152.698, 106 bazEkson 21: 44.153.676–44.153.843, 168 bazEkson 22: 44.154.073–44.154.188, 116 bazEkson 23: 44.154.365–44.154.445, 81 bazEkson 24: 44.154.692–44.155.519, 828 baz1246810121416182022245′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 28 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.499 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TMEM63B genini nasıl okur

    2

    TMEM63B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, TMEM63B genindeki 28 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TMEM63B geni: transmembrane protein 63B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63B geni: transmembrane protein 63B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem63b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al