İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TBC1D23

TBC1 domain family member 23

Özet

Sitogenetik konum
3q12.1-q12.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 100.260.992–100.325.238 (GRCh38)
Eksonlar
64,2 kb boyunca 19 ekson
Protein
699 amino asit
Diğer adları
FLJ11046
MANE Select transkripti
ENST00000394144.9NM_001199198.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu TBC1D23 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

TBC1D23 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, TBC1D23 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBC1D23 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 3 üzerinde, 99.793.115 ile 100.793.114 arasında.Kromozom 33q12.1-q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2999,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCOL8A1: 99.638.426–99.799.226, ileri iplikCOL8A1CMSS1: 99.817.823–100.182.063, ileri iplikCMSS1FILIP1L: 99.826.452–100.114.525, geri iplikFILIP1LTBC1D23: 100.260.992–100.325.238, ileri iplikTBC1D23NIT2: 100.334.625–100.361.635, ileri iplikNIT2TOMM70: 100.363.431–100.401.423, geri iplikTOMM70LNP1: 100.401.192–100.457.739, ileri iplikLNP1TMEM45A: 100.492.219–100.579.281, ileri iplikTMEM45AADGRG7: 100.609.596–100.695.479, ileri iplikADGRG7TFG: 100.709.295–100.793.279, ileri iplikTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, geri iplikABI3BPTBC1D23 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 100.260.992–100.261.071, 80 bazEkson 2: 100.279.649–100.279.760, 112 bazEkson 3: 100.281.742–100.281.847, 106 bazEkson 4: 100.283.607–100.283.811, 205 bazEkson 5: 100.290.578–100.290.701, 124 bazEkson 6: 100.295.087–100.295.211, 125 bazEkson 7: 100.295.302–100.295.348, 47 bazEkson 8: 100.296.172–100.296.275, 104 bazEkson 9: 100.297.923–100.298.045, 123 bazEkson 10: 100.299.239–100.299.331, 93 bazEkson 11: 100.302.067–100.302.237, 171 bazEkson 12: 100.304.846–100.304.888, 43 bazEkson 13: 100.306.437–100.306.543, 107 bazEkson 14: 100.310.403–100.310.542, 140 bazEkson 15: 100.311.833–100.311.877, 45 bazEkson 16: 100.316.099–100.316.187, 89 bazEkson 17: 100.319.069–100.319.204, 136 bazEkson 18: 100.320.777–100.320.971, 195 bazEkson 19: 100.323.587–100.325.238, 1.652 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 64,2 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.100 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBC1D23 genini nasıl okur

10

TBC1D23 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBC1D23 genindeki 64,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBC1D23 geni: TBC1 domain family member 23. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d23

Vancouver

Dante Labs. TBC1D23 geni: TBC1 domain family member 23 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d23

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al