İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Özet

Sitogenetik konum
5q34
Koordinatlar
Kromozom 5: 162.067.773–162.155.526 (GRCh38)
Eksonlar
87,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
475 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000639213.2NM_198904.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GABRG2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, GABRG2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GABRG2 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 5 üzerinde, 161.611.650 ile 162.611.649 arasında.Kromozom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161.547.063–161.702.593, ileri iplikGABRA6GABRA1: 161.847.063–161.899.981, ileri iplikGABRA1GABRG2: 162.067.773–162.155.526, ileri iplikGABRG2GABRG2 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 162.067.773–162.068.106, 334 bazEkson 2: 162.093.828–162.093.979, 152 bazEkson 3: 162.095.495–162.095.562, 68 bazEkson 4: 162.097.638–162.097.858, 221 bazEkson 5: 162.101.235–162.101.317, 83 bazEkson 6: 162.103.889–162.104.026, 138 bazEkson 7: 162.142.164–162.142.316, 153 bazEkson 8: 162.149.108–162.149.313, 206 bazEkson 9: 162.151.730–162.151.753, 24 bazEkson 10: 162.153.093–162.155.526, 2.434 baz123456789105′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 87,8 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.428 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GABRG2 genini nasıl okur

    102

    GABRG2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GABRG2 genindeki 87,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GABRG2 geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRG2 geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabrg2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al