Gen
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
- HGNC 10933(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000119899(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 26503(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q13
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 73.593.379–73.653.992 (GRCh38)
- Eksonlar
- 60,6 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 495 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
- Önceki semboller
- SIASD
- MANE Select transkripti
- ENST00000355773.6NM_012434.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC17A5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Salla Hastalığı ve Serbest Siyalik Asit Depolanma Hastalığı
- Salla hastalığıOtozomal resesif
Bebeklik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme, ataksi ve zihinsel engellilik; Finlandiya'da daha yaygındır.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tedavi, terapi ve gelişimsel destek dahil olmak üzere destekleyici niteliktedir.
- İnfantil serbest siyalik asit depolanma hastalığıOtozomal resesif
Doğumdan veya daha önceden başlayan, fetal hidrops, kaba yüz özellikleri, organ büyümesi ve erken ölümle seyreden ağır hastalık.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Lizozomal Depo Hastalığı
- Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 59 gen arasından biri
Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SLC17A5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 60,6 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.488 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC17A5 genini nasıl okur
145
SLC17A5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC17A5 genindeki 60,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC17A5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC17A5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC17A5 geni: solute carrier family 17 member 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc17a5
Dante Labs. SLC17A5 geni: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc17a5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde